Zespół Huntera dotyka głównie chłopców i powoduje, że organizm powoli wypełnia się substancjami, których nie jest w stanie rozłożyć. Trzyletni chłopiec z Kalifornii stał się pierwszym pacjentem z zespołem Huntera, który otrzymał eksperymentalną terapię genową opracowaną w Manchesterze, co stanowi potencjalny postęp w leczeniu tej rzadkiej i postępującej choroby powodującej niepełnosprawność.
Zespól Huntera
Zespół Huntera, to rzadka choroba genetyczna spowodowana zaburzeniem metabolizmu mukopolisacharydów, czyli glikozaminoglikanów tj. substancji chemicznych będących ważnymi składnikami tkanek organizmu. W zdrowym organizmie glikozaminoglikany są regularnie rozkładane przez określone enzymy. Jeśli któryś z tych enzymów nie działa prawidłowo, dochodzi do zaburzeń w rozkładzie mukopolisacharydów, co prowadzi do ich nadmiernego gromadzenia się w komórkach, a w konsekwencji do upośledzenia funkcji tych komórek.
Mukopolisacharydozy, w tym MPS II, polegają na niedoborze enzymów odpowiedzialnych za rozkład glikozaminoglikanów, czego skutkiem jest nagromadzenie tych substancji w organizmie. W przypadku zespołu Huntera z powodu wadliwego genu obserwuje się znaczny niedobór enzymu o nazwie sulfataza iduronianu (IDS). Bez tego enzymu duże cząsteczki takie siarczany dermatanu i siarczany heparanu odkładają się w różnych częściach ciała. Z czasem nagromadzenie to powoduje szereg problemów, w tym: zmiany w rysach twarzy, niższy wzrost niż oczekiwany, sztywność stawów, utrata słuchu, problemy z sercem i oddychaniem, trudności w nauce.
Dzieci z zespołem Huntera zazwyczaj rodzą się zdrowe. U większości z nich objawy pojawiają się w wieku około dwóch lat i stopniowo nasilają się.
Historia małego Oliviera Chu
Oliver Chu był leczony w ramach badania klinicznego prowadzonego wspólnie przez prof. Simona Jonesa z Royal Manchester Children’s Hospital. Jego starszy brat, Skyler, również cierpi na tę chorobę. W badaniu stosuje się jednorazową infuzję zmodyfikowanych genetycznie komórek macierzystych, które mają zastąpić brakujący enzym i dotrzeć do mózgu.
Projekt został niemal wstrzymany w 2023 r. po tym, jak partnerska firma biotechnologiczna Avrobio zwróciła licencję, powołując się na ograniczenia finansowe i wyniki innego badania. Brytyjska organizacja charytatywna zajmująca się badaniami medycznymi LifeArc przeznaczyła 2,5 miliona funtów na kontynuację programu.
W grudniu 2024 roku Oliver przeszedł zabieg pobrania komórek macierzystych w Manchesterze. Komórki zostały wysłane do laboratorium w szpitalu Great Ormond Street Hospital w Londynie, gdzie naukowcy wprowadzili funkcjonalny gen IDS za pomocą zmodyfikowanego wirusa. Gen został dostosowany tak, aby wytwarzał enzym zdolny do przekraczania bariery krew-mózg. W lutym 2025 roku Oliver otrzymał dwie infuzje zawierające około 125 milionów zmodyfikowanych komórek macierzystych.
Lekarze odnotowali pierwsze oznaki poprawy w maju 2025 roku, trzy miesiące po leczeniu. Rodzice Olivera stwierdzili, że chłopiec wydawał się bardziej ruchliwy i komunikatywny, a cotygodniowe infuzje enzymów zostały wstrzymane po tym, jak badania wykazały, że organizm chłopca sam wytwarza enzymy. W sierpniu, dziewięć miesięcy po zabiegu, lekarze stwierdzili, że badania potwierdziły utrzymującą się produkcję enzymów. Prof. Jones powiedział, że Oliver, który wcześniej nie wytwarzał żadnych enzymów, obecnie wytwarza ich „setki razy więcej niż normalna ilość”.
Według lekarzy rozwój Olivera rok po leczeniu wydaje się zgodny z rozwojem dzieci, które nie cierpią na tę chorobę. Odnotowano poprawę w zakresie mowy, sprawności ruchowej i zdolności poznawczych.
Podsumowanie
Oliver jest pierwszym z pięciu chłopców spoza Wielkiej Brytanii, którzy zostali poddani tej terapii. Wszyscy uczestnicy będą monitorowani przez co najmniej dwa lata. Naukowcy stosują to samo podejście w przypadku innych zaburzeń metabolicznych, w tym MPS I (zespół Hurlera) i MPS III (zespół Sanfilippo).
Rodzice Olivera powiedzieli, że są „dozgonnie wdzięczni” i mają nadzieję, że terapia ta zostanie ostatecznie udostępniona również ich starszemu synowi. Zastosowana terapia daje nadzieję dzieciom z zespołem Huntera.
Na podstawie:
- https://www.tbsnews.net/bangladesh/health/groundbreaking-gene-therapy-gives-hope-kids-hunter-syndrome-1293176,
- https://chorobyrzadkie.edu.pl/dla-chorych/zespol-huntera/id/212-mukopolisacharydoza-typu-ii-mps-ii-zespol-huntera.