Waskyra

Waskyra (etuvetidigene autotemcel)
Waskyra to terapia genowa ex vivo przeznaczona do leczenia pacjentów z zespołem Wiskotta-Aldricha (Wiskott-Aldrich syndrome, WAS). Zespół ten jest rzadkim, zagrażającym życiu pierwotnym niedoborem odporności. Choroba jest spowodowana mutacjami w genie WAS, kodującym białko WAS, obecne w komórkach krwi oraz wybranych populacjach komórek odpornościowych. Brak funkcjonalnego białka WAS prowadzi do nieprawidłowego rozwoju i funkcjonowania zarówno komórek układu odpornościowego, jak i płytek krwi. Obraz kliniczny obejmuje nawracające i przewlekłe zakażenia, epizody krwawień oraz zmiany skórne o charakterze wyprysku (egzemy), ujawniające się zwykle od wczesnego dzieciństwa. Choroba wiąże się ponadto ze zwiększonym ryzykiem rozwoju chorób autoimmunologicznych oraz nowotworów układu chłonnego, w tym chłoniaków. Waskyra™ jest terapią genową polegającą na jednorazowym podaniu autologicznych krwiotwórczych komórek macierzystych i progenitorowych CD34+, zmodyfikowanych ex vivo z wykorzystaniem wektora lentiwirusowego zawierającego prawidłową kopię genu WAS. Po modyfikacji genetycznej komórki są ponownie podawane pacjentowi po wcześniejszym przygotowaniu szpiku kostnego za pomocą chemioterapii o zmniejszonej intensywności. W badaniach klinicznych wykazano, że terapia Waskyra™ prowadzi do istotnego zmniejszenia częstości umiarkowanych i ciężkich epizodów krwawień oraz poważnych zakażeń w porównaniu z okresem sprzed leczenia. U pacjentów, u których nie jest możliwe przeprowadzenie przeszczepienia od zgodnego dawcy rodzinnego, terapia genowa stanowi wartościową i potencjalnie skuteczną alternatywę terapeutyczną.