Borys przyszedł na świat 1 września 2022 roku – w dniu, w którym refundacją objęta została terapia genowa w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Był też pierwszym dzieckiem, które zostało włączone do takiego leczenia, bo badanie przesiewowe wykazało, że chłopiec cierpi właśnie na tę chorobę. O tym, co w życiu Borysa i jego bliskich zmieniła ta terapia, opowiada jego mama Anita Traczyńska.
Borys jest pierwszym dzieckiem, które zostało włączone do refundowanej terapii genowej rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Terapia genowa uchroniła Borysa przed bólem oraz cierpieniem.
Minęły już ponad dwa lata od momentu, gdy Borysek otrzymał terapię genową w leczeniu SMA. Jak wpłynęło to na życie pani syna i całej rodziny?
Borys miał ogromne szczęście, ponieważ urodził się 1 września, a w tym momencie ten lek został w Polsce objęty programem lekowym w leczeniu SMA. Jesteśmy wdzięczni rodzinom dzieci chorych i dorosłym z SMA, fundacji, medykom i wolontariuszom, bo ogromna jest ich zasługa w tym, że ta refundacja została wprowadzona. Gdyby ten lek, najdroższy lek na świecie, nie był refundowany, to ciężko byłoby nam zebrać całą sumę potrzebną na leczenie i moglibyśmy nie zdążyć na czas, a odgrywa on w tej chorobie ogromną rolę. Borys cierpi na SMA typu 1, czyli najcięższą postać. Został zdiagnozowany w badaniach przesiewowych, w pierwszym tygodniu życia, jako dziecko bezobjawowe. Dostaliśmy ogromną szansę na to, by miał on normalne życie. Leczenie otrzymał w ciągu pierwszego miesiąca życia. Jak obecnie rozwija się Borys? Borys dostał lek, kiedy choroba jeszcze nie zdążyła się rozwinąć. Jest dzieckiem w pełni sprawnym i zdrowym. Jego codzienne życie to typowa rutyna malucha w jego wieku. Rozwija się prawidłowo, pokonuje kamienie milowe. Biega, chodzi, wspina się, skacze… Jest bardzo aktywnym, temperamentnym i żywiołowym chłopcem. Uczęszcza do żłobka, ale w tym momencie w trybie hybrydowym, bo bardzo często łapie infekcje. Jego integracja z innymi dziećmi jest pełna. Jeśli ktoś nie zna się na rozwoju tej choroby, to nie jest w stanie na pierwszy rzut oka dostrzec, że coś jest nie tak. W tej chwili nie widzę, by cokolwiek wymagało szczególnej uwagi, ale jesteśmy pod ciągłą opieką fizjoterapeuty i neurologa. Jeśli coś miałoby się zacząć dziać, to na pewno zareagujemy już na wczesnym etapie.
Czy po urlopie macierzyńskim wróciła pani do pracy? Jakie zmiany zaszły w życiu rodziny po terapii?
Pracuję zdalnie. Większość czasu Borys spędza w domu, ale już się do tego przyzwyczailiśmy. Zmiany, jakie zaszły w naszym życiu, są jednak ogromne. Pamiętam, jak było przed podaniem terapii, kiedy dowiedzieliśmy się, że syn jest chory. To był dla nas ogromny stres. Pamiętam nieprzespane noce i tę niepewność co do tego, na co się tak naprawdę trzeba nastawiać, i to pomimo że wiedzieliśmy, iż otrzyma tę terapię i że jest bezobjawowy. Trzy miesiące po leczeniu były dla nas bardzo ciężkim czasem, ponieważ był to okres kwarantanny. Nie mogliśmy nigdzie wychodzić i musieliśmy przestrzegać zaleceń, które otrzymaliśmy od specjalistów z Centrum Zdrowia Matki Polki. Było to też ciężkie dla Borysa, bo przyjmował kortykosteroidy i leki przeciwwymiotne. Kiedy ten czas minął, było już tylko lepiej. Czego pani zdaniem udało się uniknąć dzięki dostępnej terapii genowej? Na pewno udało się nam uniknąć bólu i cierpienia, z jakim każdego dnia musiałby się mierzyć Borys. Gdybyśmy nie zebrali całej sumy, to musielibyśmy podać inny lek. Życie syna na pewno nie byłoby tak wygodne, bo myślę, że choroba postępowałaby i utrudniała mu codzienne funkcjonowanie. Nie każde dziecko miało tyle szczęścia, ile miał Borys.