Podczas konferencji WORLDSymposium™ 2026 firma Sangamo Therapeutics zaprezentowała szczegółowe dane z badania rejestracyjnego STAAR dotyczącego terapii genowej isaralgagene civaparvovec (ST-920) w leczeniu choroby Fabry’ego. Wyniki wskazują na potencjał tej jednorazowej terapii jako trwałej opcji terapeutycznej, przynoszącej wielonarządowe korzyści kliniczne, w tym poprawę funkcji nerek i stabilizację funkcji serca.
Szczegółowe dane z badania fazy 1/2 STAAR zostały przedstawione w ramach czterech prezentacji ustnych oraz sesji plakatowych podczas 22. dorocznej konferencji WORLDSymposium™ (2–6 lutego 2026 r., San Diego). Materiały są również dostępne na stronie internetowej spółki Sangamo.
„Dane te pokazują, że po podaniu ST-920 może dojść do endogennej produkcji aktywności α-Gal A, co może zasadniczo zmienić sposób leczenia choroby Fabry’ego” – powiedział dr Robert J. Hopkin z Cincinnati Children’s Hospital Medical Center, badacz biorący udział w badaniu STAAR. Jak podkreślił, szczególnie istotna jest stabilizacja funkcji i struktury serca, biorąc pod uwagę, że choroby sercowo-naczyniowe stanowią główną przyczynę zgonów u pacjentów z chorobą Fabry’ego.
Choroba Fabry’ego
Choroba Fabry’ego jest rzadkim, uwarunkowanym genetycznie zaburzeniem spichrzania lizosomalnego spowodowanym mutacjami w genie GLA, prowadzącymi do niedoboru enzymu alfa-galaktozydazy A (α-Gal A). Skutkuje to odkładaniem globotriaozyloceramidu (Gb3) w komórkach i postępującym uszkodzeniem wielu narządów, w szczególności nerek i serca, a także układu nerwowego i przewodu pokarmowego.
Wyniki kliniczne badania STAAR
Na dzień 10 kwietnia 2025 r., czyli datę zakończenia gromadzenia danych, u wszystkich 32 pacjentów, którym podano ST-920, zaobserwowano dodatnią średnią roczną zmianę szacowanego współczynnika filtracji kłębuszkowej (eGFR) wynoszącą 1,965 ml/min/1,73 m²/rok (95% CI: −0,153; 4,083) po 52 tygodniach obserwacji, co wskazuje na poprawę funkcji nerek.
U 19 pacjentów, którzy osiągnęli 104 tygodnie obserwacji, średnia roczna zmiana eGFR wyniosła 1,747 ml/min/1,73 m²/rok (95% CI: −0,106; 3,601). Przez cały okres obserwacji utrzymywała się stabilna funkcja serca, w tym stabilność struktury serca i biomarkerów sercowych w różnych podgrupach klinicznych.
Trwałość efektu terapii potwierdzono poprzez utrzymującą się podwyższoną aktywność α-Gal A, nawet do 4,5 roku u pacjenta leczonego najdłużej, a także statystycznie istotną poprawę jakości życia i inne korzyści kliniczne. Terapia wykazała korzystny profil bezpieczeństwa i tolerancji, bez konieczności wstępnego przygotowania pacjentów.
Status regulacyjny
FDA uznała średnią roczną zmianę eGFR po 52 tygodniach za akceptowalny pośredni punkt końcowy w ramach procedury przyspieszonego zatwierdzania. Isaralgagene civaparvovec otrzymał status leku sierocego, Fast Track oraz RMAT w USA, a także status leku sierocego i kwalifikację PRIME w Unii Europejskiej. W grudniu 2025 r. firma Sangamo rozpoczęła składanie wniosku o pozwolenie na dopuszczenie do obrotu produktu biologicznego (BLA) do FDA.
Badanie STAAR
Badanie STAAR fazy 1/2 było globalnym, otwartym, wieloośrodkowym badaniem klinicznym oceniającym bezpieczeństwo i skuteczność jednorazowego podania isaralgagene civaparvovec u pacjentów z chorobą Fabry’ego, zarówno leczonych wcześniej enzymatyczną terapią zastępczą (ERT), jak i pacjentów naiwnych lub pseudo-naiwnych względem ERT. Badanie zostało zakończone, a wszyscy uczestnicy przeszli do długoterminowego badania obserwacyjnego.
Podsumowując, wyniki badania STAAR wskazują, że isaralgagene civaparvovec (ST-920) może stanowić przełom w leczeniu choroby Fabry’ego. Jednorazowe podanie terapii genowej wiązało się z poprawą funkcji nerek, stabilizacją funkcji serca oraz trwałą ekspresją aktywności α-Gal A przy korzystnym profilu bezpieczeństwa. Uznanie średniej rocznej zmiany eGFR za pośredni punkt końcowy przez FDA oraz rozpoczęcie procedury BLA w trybie przyspieszonym przybliżają terapię do potencjalnego dopuszczenia do stosowania klinicznego.
Bibliografia:
https://in.investing.com/news/company-news/sangamo-gene-therapy-shows-positive-kidney-function-results-in-fabry-disease-93CH-5219527,
https://markets.businessinsider.com/news/stocks/sangamo-therapeutics-presents-detailed-data-from-registrational-staar-study-in-fabry-disease-at-worldsymposium-2026-1035780152.