Rada Zdrowia Uniwersytetu Cardiff i Vale ogłosiła, że Centrum Hemofilii w Cardiff, które działa przy Szpitalu Uniwersyteckim w Walii w drugiej połowie stycznia 2026 r. po raz pierwszy podała terapię genową.
To ważne wydarzenie oraz duży krok w leczeniu hemofilii, dający nową nadzieję pacjentom z tą chorobą, z którą muszą żyć przez całe życie.
Hemofilia, która częściej występuje u mężczyzn, jest rzadką dziedziczną chorobą krwotoczną, która uniemożliwia prawidłowe krzepnięcie krwi z powodu braku białka zwanego „czynnikiem krzepnięcia”.
Istnieją dwa rodzaje tej choroby: hemofilia A, która dotyka około 1 na 5000 mężczyzn, oraz hemofilia B, która dotyka 1 na 30 000 mężczyzn. Ciężkie postaci tej choroby powodują samoistne krwawienia do stawów, mięśni, a nawet mózgu.
Do tej pory pacjenci byli skazani na dożywotnie, profilaktyczne dożylne podawanie czynnika krzepnięcia, często kilka razy w tygodniu, co stanowiło dla nich duże obciążenie i wiązało się z długim pobytem w szpitalu.
Pierwszy pacjent w Walii otrzyma Hemgenix (etranacogene dezaparvovec), terapię genową zatwierdzoną do leczenia dorosłych z ciężką i umiarkowanie ciężką hemofilią typu B. Jednorazowa infuzja dożylna ma na celu wprowadzenie funkcjonującego genu odpowiedzialnego za produkcję czynnika IX, czyli białka krzepnięcia, którego brakuje u pacjentów z tą postacią choroby.
Centrum Hemofilii w Cardiff, gdzie podawane jest leczenie, zostało wyznaczone jako krajowe „centrum” terapii genowej w Walii. Pacjenci z innych regionów Walii mogą przyjechać do Cardiff na jednorazową infuzję, a następnie poddawać się ciągłej obserwacji w lokalnych centrach hemofilii, pozostając w ścisłej współpracy z zespołem specjalistów z Cardiff.
Konsultant hematolog dr Samya Gwen Obaji, kierownik ds. dorosłych i współdyrektor Centrum Hemofilii w Cardiff, powiedział: „To znaczący krok naprzód w naszej zdolności do leczenia hemofilii B, który może zmienić życie niektórych naszych pacjentów. Jest to również świadectwo postępu w leczeniu dostępnym dla pacjentów z hemofilią w Wielkiej Brytanii i są to ekscytujące czasy.
„Podanie pierwszej dawki leku Hemgenix w Cardiff było możliwe dzięki wsparciu Wspólnej Komisji Zamówień NHS Walii oraz współpracy między ośrodkami w Cardiff, gdzie leczono pacjenta, a szpitalem Singleton w Swansea, lokalnym ośrodkiem leczenia hemofilii. Jesteśmy niezwykle dumni, że możemy zapewnić tę terapię w Walii”.
Terapia pozwala pacjentom potencjalnie osiągnąć normalny lub zbliżony do normalnego poziom czynnika IX, co oznacza, że mogą oni nie potrzebować już regularnego leczenia profilaktycznego ani cierpieć z powodu spontanicznych epizodów krwawień, które mogą uszkadzać stawy i prowadzić do niepełnosprawności.
Pierwszy pacjent w Walii
Nigel, u którego zdiagnozowano hemofilię w wieku zaledwie jedenastu miesięcy, i który jest pierwszym pacjentem w Walii poddanym terapii genowej, powiedział: „Możliwość poddania się terapii genowej jest czymś niezwykłym. Jest to pionierskie leczenie, a bycie pierwszym pacjentem to zaszczyt, ale także odpowiedzialność.
„Jestem głęboko świadomy, że moje doświadczenie pomoże w podjęciu decyzji o dalszych działaniach dla innych osób w Walii i poza nią.
„Odkąd pamiętam, co tydzień otrzymywałem zastrzyki, aby zatrzymać krwawienia, ale bycie pierwszą osobą w Walii, która poddała się terapii genowej hemofilii B, oznaczało koniec tego stanu rzeczy.
„Nie jest to lekarstwo w tradycyjnym sensie, ale oznacza to, że nie muszę już co tydzień wykonywać zastrzyków. Zamiast wielokrotnie uzupełniać brakujący czynnik krzepnięcia, terapia genowa dostarcza mojemu organizmowi instrukcji, których zawsze mu brakowało – umożliwiając mu samodzielną produkcję czynnika IX.
„Przede wszystkim odczuwam ogromną dumę z postępu, jaki dokonał się w leczeniu, a także z pracy lekarzy i naukowców, dzięki którym stał się on możliwy. Jestem też dumna z tego, że żyję w czasach, w których życie z ciężką hemofilią B może wreszcie wyglądać zupełnie inaczej”.
Chociaż inne nowe metody leczenia poprawiły jakość życia, nadal wymagają one dodatkowego postępowania w przypadku krwawień przełomowych lub interwencji chirurgicznych. Terapia genowa stanowi zmianę paradygmatu, oferując potencjał funkcjonalnego wyleczenia zamiast ciągłego leczenia.
W Walii dostarczanie preparatu Hemgenix jest wspierane przez Advanced Therapies Wales poprzez skoordynowane, systemowe działania, w tym finansowanie kluczowych funkcji w celu budowania potencjału klinicznego i operacyjnego.
Wyjątkowe zaangażowanie
Suzanne Rankin, dyrektor generalna Cardiff and Vale University Health Board oraz starszy urzędnik odpowiedzialny za program Advanced Therapies Wales, powiedziała: „Z dumą doceniamy wyjątkowe zaangażowanie zespołu Centrum Hemofilii i Apteki w University Hospital of Wales, którego wiedza specjalistyczna i empatia odegrały kluczową rolę w zapewnieniu pacjentom wyjątkowej opieki.
„Ich niestrudzone zaangażowanie zapewniło osobom cierpiącym na hemofilię najwyższy standard leczenia i wsparcia.
„Serdecznie dziękujemy również naszym cenionym partnerom, w tym Advanced Therapies Wales i NHS Wales Joint Commissioning Committee, których współpraca i wsparcie miały kluczowe znaczenie dla wzmocnienia usług. Wspólne wysiłki odzwierciedlają wspólną misję poprawy jakości życia i rozwoju opieki”.
Bibliografia: nation.cymru