Dla 11-letniej Emilki terapia genowa Luxturna oznacza szansę na zatrzymanie choroby, która od pierwszych miesięcy życia stopniowo ograniczała jej widzenie. W Uniwersyteckim Centrum Klinicznym im. prof. Kornela Gibińskiego w Katowicach po raz pierwszy zastosowano tę metodę u pacjentki z wrodzoną ślepotą Lebera związaną z mutacją genu RPE65.
Terapia genowa w rzadkiej chorobie siatkówki
Wrodzona ślepota Lebera jest rzadką chorobą genetyczną siatkówki, która może prowadzić do znacznego ograniczenia widzenia, a nawet jego utraty. U 11-letniej Emilki problemy ze wzrokiem obserwowano już w pierwszych miesiącach życia, a rozpoznanie potwierdzono dzięki badaniom genetycznym.
Zastosowana w UCK Katowice terapia Luxturna polega na dostarczeniu prawidłowej kopii genu do komórek siatkówki. Celem leczenia jest przede wszystkim spowolnienie lub zatrzymanie progresji choroby, a u części pacjentów możliwa jest również poprawa funkcji wzrokowych. Jak podkreśla prof. Adrian Smędowski, kierownik Oddziału Okulistyki Dziecięcej UCK, jest to jedno z najnowocześniejszych osiągnięć medycyny i biotechnologii w leczeniu rzadkich chorób siatkówki.
Podanie preparatu było pierwszą tego typu procedurą przeprowadzoną w katowickim ośrodku. Zabieg wykonano w warunkach bloku operacyjnego, w znieczuleniu ogólnym, poprzez precyzyjne podanie leku pod siatkówkę. W procedurze uczestniczył zespół Oddziału Okulistyki Dziecięcej UCK, przy współpracy okulistów, anestezjologów, farmaceutów i personelu pielęgniarskiego.
Wielomiesięczne przygotowania i wsparcie darczyńców
Realizacja terapii wymagała wielomiesięcznej koordynacji działań. Preparat musiał być przechowywany w temperaturze poniżej minus 65 stopni Celsjusza, a od momentu przygotowania do podania mogły upłynąć maksymalnie cztery godziny. Odpowiednie przygotowanie leku, zachowanie jego stabilności i sprawna współpraca pomiędzy apteką szpitalną, zespołem operacyjnym oraz personelem medycznym miały kluczowe znaczenie dla bezpieczeństwa procedury.
„Na żadnym etapie nie mogliśmy pozwolić sobie na błąd” – podkreśla Kamila Żyła, kierownik apteki szpitalnej UCK.
Leczenie Emilki nie zostało sfinansowane ze środków publicznych, ponieważ pacjentka nie spełniała obowiązujących kryteriów refundacyjnych. Koszt terapii, przekraczający 1,5 mln zł, udało się pokryć dzięki zbiórce prowadzonej przez rodzinę oraz zaangażowaniu darczyńców. Mama dziewczynki, Ewelina Bołdyzer, podkreślała, że zebranie potrzebnej kwoty zajęło rok i cztery miesiące.
Lekarze zaznaczają, że na pełną ocenę efektów leczenia trzeba jeszcze poczekać. Według prof. Adriana Smędowskiego wektor wirusowy potrzebuje około ośmiu tygodni, aby w pełni zadziałać. Obecnie stan pacjentki po zabiegu jest stabilny, a obraz siatkówki oceniany jest jako prawidłowy.
Dla pacjentów z rzadkimi chorobami siatkówki i ich rodzin takie leczenie oznacza nie tylko dostęp do zaawansowanej terapii, ale też realną nadzieję na spowolnienie choroby i zachowanie możliwie największej samodzielności. Historia Emilki pokazuje, jak duże znaczenie mogą mieć szybka diagnoza genetyczna, zaangażowanie specjalistów i konsekwencja rodziny w poszukiwaniu dostępnych możliwości leczenia.
Bibliografia: