Zespół badaczy z Instytutu Allena w Seattle oraz z Instytutu Badawczego Szpitala Dziecięcego w Seattle daje nadzieję rodzinom dotkniętym zespołem Draveta. Badacze pracują nad obiecującą terapią genową, która mogłaby zapewnić ratujące życie leczenie dzieciom chorującym na tę ciężką postać padaczki która ma destrukcyjny wpływ na ich rozwój.
W odróżnieniu od obecnych leków, które powodują istotne działania niepożądane, ten jednorazowy zastrzyk do mózgu przyniósł niezwykłe sukcesy w badaniach na myszach, zapewniając długotrwałą poprawę stanu zdrowia bez działań niepożądanych.
Badacze współpracują obecnie z rodzinami i organizacjami wsparcia, aby udoskonalić terapię i zamierzają rozpocząć badania kliniczne, dając nadzieję pacjentom na całym świecie.
Zespół Draveta (DS) to ciężka genetyczna encefalopatia rozwojowo-padaczkowa, wynikająca zazwyczaj z mutacji w genie SCN1A (podjednostka alfa kanału sodowego zależnego od napięcia). Osoby dotknięte tą chorobą wykazują napady oporne na leczenie i są narażone na wysokie ryzyko nagłej, niespodziewanej śmierci w przebiegu padaczki, nawet podczas snu.
John Mich, badacz z Allen Institute, wyjaśnia: „Jest to poważna, długotrwała i wyniszczająca choroba. W rzeczywistości jest tak ciężka, że nawet 10–20% dzieci nie przeżyje”.
Obecne metody leczenia zespołu Draveta obejmują przede wszystkim leki doustne, ale wiążą się one z poważnymi skutkami ubocznymi i mogą wpływać na cały mózg. „To kluczowe ograniczenie w dzisiejszym rozwoju leków w neurologii. Nowe technologie, takie jak te, które tu opracowujemy, naprawdę mają ogromny potencjał, by coś zmienić” – mówi Mich.
Nowa terapia genowa przetestowana na myszach przyniosła niezwykłe rezultaty czyli długotrwałe wyleczenie bez żadnych skutków ubocznych. Terapia ta polega na wstrzyknięciu leku bezpośrednio do mózgu. Jest to zabieg inwazyjny, ale wykonywany tylko raz i ukierunkowany na dotknięty chorobą obszar.
Boaz Levi, współpracownik naukowy i kierownik projektu, opisuje badania jako „najbardziej ekscytujący projekt” w swojej karierze, dodając: „Nie mogłem przewidzieć lepszego wyniku, dzięki któremu udało nam się całkowicie wyleczyć tę chorobę”.
Ten wieloletni projekt badawczy, którego wyniki opublikowano niedawno na łamach prestiżowego czasopisma Science Translational Medicine, stanowi znaczący sukces naukowy. Obecnie zespół z Allen Institute przygotowuje się do przeniesienia tej terapii genowej na kolejny etap, mając na celu ostateczne rozpoczęcie badań klinicznych.
„To bardzo długa droga. Staramy się nawiązać kontakt z rodzinami i grupami wsparcia pacjentów, które pomogą nam wytyczyć najlepszą ścieżkę działania, ponieważ naprawdę wierzymy, że jest to terapia, która powinna trafić do społeczności pacjentów” – mówi Levi.
Przełomowe odkrycie dokonane w Seattle może wkrótce wywołać pozytywny efekt domina nie tylko w lokalnych społecznościach, ale na całym świecie. Zarówno naukowcy, jak i rodziny z optymizmem patrzą na potencjał tej terapii genowej, która może zmienić życie ludzi na całym świecie. Ta historia nauki i innowacji to kolejny krok w kierunku zapewnienia ratującego życie leczenia dla dzieci zmagających się z zespołem Draveta.
Bibliografia:
- Garcia, M. (2025, March 20). Breakthrough Gene therapy in Seattle offers hope for children with epilepsy. FOX 13 Seattle.
- Andrew T. Nelson et al., In vivo adenine base editing ameliorates Dravet syndrome phenotypes in a mouse model.Sci. Transl. Med.18,eadx5999(2026).DOI:10.1126/scitranslmed.adx5999.