Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) wydała zgodę umożliwiającą rozpoczęcie badań klinicznych nad eksperymentalną terapią genową OPGx-RDH12, opracowywaną z myślą o pacjentach z wrodzoną amaurozją Lebera związaną z genem RDH12 (RDH12-LCA). To rzadka, dziedziczna choroba siatkówki, która prowadzi do postępującej utraty wzroku, rozpoczynającej się we wczesnym dzieciństwie.
21 października 2026 r. amerykańska firma biofarmaceutyczna Opus Genetics z siedzibą w Research Triangle Park w Karolinie Północnej poinformowała o uzyskaniu zgody FDA na wniosek o dopuszczenie preparatu OPGx-RDH12 do badań klinicznych (Investigational New Drug, IND). Zgoda umożliwia rozpoczęcie rozwoju klinicznego terapii, ale nie oznacza dopuszczenia jej do stosowania u pacjentów.
OPGx-RDH12 to trzeci program terapii genowej firmy Opus Genetics, który uzyskał zgodę na przejście do etapu badań klinicznych. Firma planuje rozpocząć badanie kliniczne fazy 1/2 jeszcze w czwartym kwartale 2026 r.
Współpraca z organizacjami pacjentów
Rozwój OPGx-RDH12 jest realizowany we współpracy z Global RDH12 Alliance, która zrzesza organizacje pacjentów: amerykańską RDH12 Fund for Sight oraz brytyjską Eyes on the Future. Partnerstwo ogłoszono w lipcu 2025 r. Jego celem jest przyspieszenie prac nad terapią i umożliwienie jej przyszłego zastosowania u osób z RDH12-LCA.
W ramach współpracy Global RDH12 Alliance zobowiązała się przeznaczyć na rozwój OPGx-RDH12 do 1,6 mln dolarów. Koszty kwalifikujących się działań rozwojowych są refundowane po ich zakończeniu, zgodnie z określonymi warunkami i kamieniami milowymi. Partnerzy współpracują również przy opracowywaniu strategii klinicznej i regulacyjnej, uwzględniając doświadczenia pacjentów i ich rodzin.
„Cieszymy się, że kolejny z rozwijanych przez nas programów terapii genowej uzyskał zgodę na rozpoczęcie badań klinicznych. Planujemy rozpocząć badanie fazy 1/2 jeszcze w tym kwartale” – powiedział George Magrath, dyrektor generalny Opus Genetics. Podkreślił, że RDH12-LCA powoduje postępującą utratę wzroku już we wczesnym dzieciństwie, co wskazuje na potrzebę opracowania metod leczenia, które mogłyby pomóc w zachowaniu widzenia przed dalszym pogorszeniem jego funkcji.
„Uzyskanie zgody IND dla OPGx-RDH12 stanowi ważny krok w kierunku udostępnienia potencjalnej terapii genowej dzieciom i rodzinom dotkniętym tą chorobą. Jesteśmy wdzięczni partnerom z Global RDH12 Alliance za współpracę i zaangażowanie, które odegrały istotną rolę w doprowadzeniu programu do etapu badań klinicznych” – dodał.
Mathew Pletcher, członek zarządu RDH12 Fund for Sight i ojciec 20-letniej osoby żyjącej z RDH12-LCA, zwrócił uwagę na wieloletnie zaangażowanie społeczności pacjentów w rozwój terapii.
„Doprowadzenie do powstania terapii dla osób z RDH12-LCA było deklarowanym celem RDH12 Fund for Sight od momentu założenia organizacji ponad dekadę temu” – powiedział. „Od podstawowych badań prowadzonych w laboratorium dr Jean Bennett, finansowanych ze środków przekazanych przez pacjentów, po dzisiejsze ogłoszenie społeczność osób z RDH12-LCA współpracowała z partnerami, aby umożliwić przejście do badań klinicznych terapii, która potencjalnie może uratować wzrok”.
Silvia Cerolini, dyrektor generalna organizacji Eyes on the Future i matka dziecka z RDH12-LCA, podkreśliła znaczenie współpracy między organizacjami pacjentów a firmą rozwijającą terapię.
„Tak właśnie wygląda prawdziwa współpraca nad rozwojem terapii” – powiedziała. „Nasze organizacje pacjentów działające na rzecz osób z RDH12-LCA oraz firma Opus połączyły zasoby, możliwości i ryzyko, aby wprowadzić tę terapię genową rzadkiej choroby do badań klinicznych. Współpraca ta łączy filantropię inwestycyjną, innowacje naukowe oraz poczucie pilności wynikające z potrzeb pacjentów. Pracujemy nad tym od wielu lat i jesteśmy wdzięczni firmie Opus za to, że jest prawdziwym partnerem. Wierzymy, że ten model może stać się wzorem w rozwijaniu terapii genowych dla społeczności osób dotkniętych rzadkimi chorobami, a inne organizacje pacjentów będą mogły pójść w jego ślady”.
O chorobie RDH12-LCA
Wrodzona amauroza Lebera związana z genem RDH12 (RDH12-LCA) jest rzadką postacią dziedzicznej choroby siatkówki, która prowadzi do utraty wzroku w dzieciństwie. Według szacunków przytoczonych przez firmę choroba dotyka około 30 900 osób na całym świecie. Mutacje w genie RDH12 zaburzają funkcjonowanie kodowanego przez niego białka w siatkówce. Może to prowadzić do wczesnego pogorszenia wzroku oraz zmian strukturalnych siatkówki, które mogą być widoczne już w wieku dwóch lat. W okresie dojrzewania choroba może postępować szybko.
O terapii genowej OPGx-RDH12
OPGx-RDH12 to eksperymentalna terapia genowa wykorzystująca wektor wirusowy AAV (wirus adeno-asocjowany). Została zaprojektowana w celu dostarczenia funkcjonalnej kopii genu RDH12 bezpośrednio do komórek fotoreceptorowych siatkówki. W badaniach przedklinicznych na modelach komórkowych i mysich zaobserwowano przywrócenie aktywności białka RDH12 oraz poprawę funkcji. Wyniki te stanowią podstawę do dalszej oceny potencjalnej terapii w badaniach klinicznych.
O fundacji RDH12 Fund for Sight
RDH12 Fund for Sight to zarejestrowana w Stanach Zjednoczonych organizacja non-profit posiadająca status 501(c)(3). Została założona, aby łączyć i wspierać rodziny dotknięte RDH12-LCA oraz zapewniać finansowanie badań i rozwoju metod leczenia wrodzonej amaurozy Lebera związanej z mutacjami w genie RDH12.
O organizacji Eyes on the Future
Eyes on the Future to brytyjska organizacja non-profit wspierająca badania nad chorobami rzadkimi i schorzeniami oczu, ze szczególnym uwzględnieniem dziedzicznych dystrofii siatkówki związanych z genem RDH12. Organizację założyli Enrico i Silvia, których 12-letnie dziecko ma RDH12-LCA.
O firmie Opus Genetics
Opus Genetics to firma biofarmaceutyczna prowadząca badania kliniczne nad terapiami genowymi, których celem jest przywracanie wzroku i zapobieganie ślepocie u pacjentów z dziedzicznymi chorobami siatkówki (IRD). Firma opracowuje jednorazowe terapie ukierunkowane na genetyczne przyczyny ciężkich schorzeń siatkówki, rozwija siedem programów terapii opartych na wektorach AAV. Należą do nich OPGx-LCA5, opracowywany z myślą o chorobach związanych z mutacjami w genie LCA5, oraz OPGx-BEST1, przeznaczony do leczenia zwyrodnienia siatkówki związanego z genem BEST1. Preparat OPGx-RDH12 uzyskał zgodę na rozpoczęcie badań klinicznych. Pozostałe programy dotyczą genów MERTK, RHO, CNGB1 i NMNAT1.
Siedziba firmy znajduje się w Research Triangle Park w Karolinie Północnej w Stanach Zjednoczonych.
Na podstawie: komunikatu prasowego Opus Genetics z 21 października 2026 r. https://rss.globenewswire.com/news-release/2026/10/21/3385381/0/en/opus-genetics-announces-fda-clearance-of-ind-application-for-opgx-rdh12-gene-therapy-for-inherited-childhood-blindness.html.
