Eksperymentalna, jednorazowa terapia genowa ETX101 stosowana w leczeniu zespołu Draveta, otrzymała status przełomowej terapii nadany przez Amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA).
FDA przyznaje ten status badanym metodom leczenia poważnych schorzeń, które na podstawie wstępnych dowodów mogą zapewnić znaczną poprawę w stosunku do istniejących opcji. Celem tego oznaczenia jest przyspieszenie rozwoju obiecujących terapii i zapewnienie twórcy ETX101 czyli firmie Encoded Therapeutics, częstszych konsultacji i współpracy z FDA podczas prac rozwojowych.
„Oznaczenie przełomowej terapii odzwierciedla uznanie przez FDA zarówno pilnej potrzeby wprowadzenia terapii modyfikujących przebieg zespołu Draveta, jak i potencjału ETX101 jako znaczącej opcji terapeutycznej w leczeniu tej wyniszczającej choroby” – powiedział dr Salvador Rico, dyrektor medyczny firmy Encoded, w komunikacie prasowym firmy.
Dodał: „Jesteśmy wdzięczni FDA za uznanie potencjału ETX101 i liczymy na dalszą współpracę, aby jak najszybciej zapewnić społeczności osób dotkniętych zespołem Draveta znaczącą nową opcję terapeutyczną”.
W jaki sposób zespół Draveta zaburza przekazywanie sygnałów w mózgu?
Zespół Draveta jest najczęściej spowodowany mutacjami w genie SCN1A, który zawiera instrukcje dotyczące produkcji białka niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania niektórych komórek nerwowych.
Gdy białko to nie występuje lub nie działa prawidłowo, przekazywanie sygnałów nerwowych zostaje zaburzone, co prowadzi do napadów padaczkowych i innych objawów zespołu Draveta.
Czym jest terapia genowa ETX101?
Terapię genową ETX101 podaje się w postaci jednorazowej infuzji do przestrzeni wypełnionych płynem w mózgu i ma on dostarczać zdrową kopię genu SCN1A do komórek nerwowych, aby wyeliminować podstawową przyczynę zespołu Draveta.
FDA przyznała wcześniej ETX101 kilka innych oznaczeń mających na celu przyspieszenie i wsparcie rozwoju, w tym oznaczenia zaawansowanej terapii medycyny regeneracyjnej (RMAT), szybkiej ścieżki, leku sierocego i rzadkiej choroby pediatrycznej.
Jakie badania kliniczne dotyczące terapii genowej ETX101 są obecnie prowadzone i jakie wnoszą wyniki?
Firma Encoded sponsoruje obecnie trzy badania kliniczne, znane pod wspólną nazwą programu POLARIS, mające na celu ocenę terapii genowej ETX101 u dzieci z zespołem Draveta. We wszystkich trzech badaniach uczestnicy otrzymują pojedynczą dawkę ETX101, a głównym celem jest ocena bezpieczeństwa terapii oraz jej wpływu na napady padaczkowe i zachowanie.
Dwa badania I/II fazy EXPEDITION (NCT06283212) w Wielkiej Brytanii i WAYFINDER (NCT06112275) w Australii zakończyły rekrutację.
Trzecie badanie, ENDEAVOR (NCT05419492), jest prowadzone w ośrodkach w Stanach Zjednoczonych. Badanie jest otwarte dla dzieci w wieku od 6 do 47 miesięcy (do prawie 4 lat).
Pod koniec ubiegłego roku firma Encoded ogłosiła tymczasowe wyniki badań I/II fazy, w których wzięło udział 19 dzieci leczonych preparatem ETX101 w różnych dawkach. Nie odnotowano żadnych poważnych działań niepożądanych, a tymczasowe wyniki sugerowały, że terapia genowa wiązała się z mniejszą liczbą napadów padaczkowych oraz poprawą zdolności komunikacyjnych i funkcji poznawczych.
„Dane z trwających badań fazy i/II wykazały trwałe zmniejszenie liczby napadów padaczkowych oraz poprawę rozwoju neurologicznego po jednorazowym podaniu preparatu” – dodał dr Salvador Rico.
Podsumowanie
Podsumowując, terapia genowa ETX101 wykazuje obiecujące wyniki w leczeniu zespołu Draveta, zmniejszając liczbę napadów padaczkowych i poprawiając funkcje poznawcze u dzieci. Status przełomowej terapii nadany przez FDA przyspiesza rozwój tej innowacyjnej metody, dając nadzieję pacjentom i ich rodzinom na nową skuteczną opcję leczenia.
Bibliografia: https://dravetsyndromenews.com/news/fda-grants-breakthrough-status-etx101-gene-therapy-dravet/