W marcu 2025 roku sześcioletnia pacjentka z zespołem Snijdersa-Bloka-Campeau (SNIBCPS) została poddana eksperymentalnej, spersonalizowanej terapii wykorzystującej edycję genów. SNIBCPS to bardzo rzadka choroba genetyczna i neurorozwojowa, związana z patogennymi wariantami genu CHD3. Leczenie opracowano indywidualnie z myślą o skorygowaniu konkretnego wariantu w genie CHD3. Zastosowano technikę edycji zasad, należącą do metod edycji genomu wywodzących się z technologii CRISPR. Elementy niezbędne do przeprowadzenia edycji dostarczono do płynu mózgowo-rdzeniowego za pomocą wektora wirusowego AAV9.
Ciężka reakcja po zastosowaniu terapii
Kilka dni po podaniu terapii u dziewczynki wystąpiły poważne powikłania. Jak wynika z doniesień opublikowanych na łamach czasopisma „Science” oraz Retraction Watch, pojawiły się m.in. gorączka, uszkodzenie nerek oraz znaczne zmniejszenie liczby płytek krwi. Następnie rozwinęła się mikroangiopatia zakrzepowa (TMA), a dziewczynka zmarła siedem dni po podaniu terapii. Według danych przedstawionych w publikacji komisja bioetyczna szpitala, po przeanalizowaniu przypadku, uznała zgon za związany z zastosowanym leczeniem.
Postępowanie wyjaśniające
Informacje dotyczące przypadku zostały opublikowane w lipcu 2026 roku przez czasopismo Science w ramach wspólnego śledztwa przeprowadzonego z organizacją Retraction Watch, która zajmuje się między innymi monitorowaniem przypadków dotyczących rzetelności publikacji naukowych. Publikacja zwróciła uwagę również na kwestie związane z nadzorem nad eksperymentalnym leczeniem oraz przejrzystością w zakresie ujawniania informacji dotyczących jego przebiegu.
W związku ze sprawą uczelnia, z którą związany jest naukowiec uczestniczący w opracowaniu terapii, prowadzi postępowanie wyjaśniające.
Znaczenie dla rozwoju terapii genowych
Spersonalizowana edycja genów jest rozwijanym kierunkiem terapii chorób rzadkich. Podejście to pozwala projektować leczenie ukierunkowane na konkretną zmianę genetyczną, co może mieć szczególne znaczenie w przypadku chorób występujących u bardzo niewielkiej liczby pacjentów. Jednocześnie zastosowanie takich terapii u ludzi wymaga szczegółowej oceny ich bezpieczeństwa, skuteczności oraz możliwych działań niepożądanych. Opisany przypadek pokazuje również znaczenie odpowiedniego nadzoru nad eksperymentalnymi terapiami genowymi oraz przejrzystego raportowania ich wyników. Pojedynczy przypadek nie pozwala na ocenę bezpieczeństwa całej technologii edycji genów. Dostarcza jednak istotnych informacji o potencjalnych zagrożeniach, które powinny być uwzględniane w dalszym rozwoju spersonalizowanych terapii genowych.
Rozwój takich terapii wymaga więc nie tylko precyzji w projektowaniu narzędzi edycji genomu, ale również rygorystycznej oceny bezpieczeństwa, odpowiedniego nadzoru oraz przejrzystego raportowania wyników na kolejnych etapach badań.
Bibliografia: B. Borrell, A fatal reaction. Science. 2026 Jul 23;393(6809):346-353. doi: 10.1126/science.aek8000. Epub 2026 Jul 23. PMID: 42490487.
