Nowa terapia genowa ukierunkowana na krwiotwórcze komórki macierzyste okazała się obiecująca w leczeniu niedokrwistości sierpowatokrwinkowej

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa to choroba krwi występująca przede wszystkim u osób pochodzenia afrykańskiego. Choroba spowodowana jest defektem podjednostki β-globiny, hemoglobiny dorosłych. Hemoglobina sierpowata polimeryzuje w warunkach niedotlenienia, wytwarzając zdeformowane krwinki czerwone, które się rozpadają (hemolizują) i powodują okluzję zamykającą naczynia krwionośne, co prowadzi do bólu, postępującego uszkodzenia narządów i wczesnej śmierci.

Nowa terapia genowa ukierunkowana na krwiotwórcze komórki macierzyste okazała się obiecująca w leczeniu anemii sierpowatokrwinkowej, zgodnie z najnowszymi wynikami badania klinicznego opublikowanego na łamach prestiżowego czasopisma „New England Journal of Medicine”.

Naukowcy uzupełniają rosnącą liczbę dowodów potwierdzających skuteczność terapii genowej w leczeniu tej bolesnej choroby.

Szpital Dziecięcy Comer Uniwersytetu Medycznego w Chicago był jednym z trzech ośrodków, które zgłosiły pacjentów do badania klinicznego, w którym wykorzystano technologię CRISPR-Cas9 do edycji określonych genów w hematopoetycznych komórkach macierzystych pobranych od każdego pacjenta.

Terapia ta była pierwszą, która celowała w nowy obszar genomu i wykorzystywała kriokonserwowane komórki macierzyste. W wyniku terapii genowej nastąpiły zmiany skutkujące zwiększoną produkcją hemoglobiny płodowej (HbF), która może zastąpić nieprawidłową hemoglobinę we krwi chorego i chronić przed powikłaniami anemii sierpowatej.

Pacjenci otrzymali własne zmodyfikowane komórki w postaci wlewów terapeutycznych i wszyscy zgłosili zmniejszenie zdarzeń naczyniowo-okluzyjnych.

Współautor badania, dr James LaBelle, dyrektor pediatrycznego programu komórek macierzystych i terapii komórkowej w UChicago Medicine, powiedział, że badanie stanowi ważną część rosnącej liczby dowodów potwierdzających skuteczność terapii genowej w leczeniu niedokrwistości sierpowatokrwinkowej. Dwie inne terapie genowe tej choroby oczekują na zatwierdzenie przez FDA w tym roku.

„Dane z tego badania wspierają wprowadzenie podobnych terapii genowych w anemii sierpowatokrwinkowej i innych chorobach wywodzących się ze szpiku kostnego. Gdybyśmy nie mieli tych danych, nie posunęlibyśmy się naprzód” – dodał.

Na podstawie: