Choroby rzadkie to bardzo rzadko występujące schorzenia uwarunkowane najczęściej genetycznie. Charakteryzują się różnorodnością kliniczną, mają przewlekły i ciężki przebieg. Dotychczas wykryto 6-8 tysięcy rzadkich chorób. Cierpi na nie od 6% do 8% populacji.
Aż 80% chorób rzadkich to choroby genetyczne, dlatego to właśnie diagnostyka genetyczna jest najważniejsza dla ustalenia rozpoznania. Metody diagnostyki genetycznej tych chorób są oparte na wielkoskalowych badaniach genomowych, takich jak porównawcza hybrydyzacja genomowa do mikromacierzy (aCGH) oraz sekwencjonowanie następnej generacji (NGS) – panele celowane NGS oraz WES (sekwencjonowanie eksomu). W Polsce metody te są dostępne, ale nie ma ich jeszcze na liście badań refundowanych. Ma to się wkrótce zmienić. Przede wszystkim diagnostyka genetyczna chorób rzadkich ma być u dzieci w wieku 0-18 lat finansowana z Funduszu Medycznego. Obecnie trwa ocena tych nowych procedur diagnostyki genetycznej przez AOTMiT. Metoda aCGH jest w powszechnym użyciu w Europie i na świecie od ponad 15 lat, a NGS od ponad 10 lat. Bardzo szybko badania te stały się złotym standardem w diagnostyce chorób rzadkich, szczególnie kiedy się okazało, że ich zastosowanie obniża koszt opieki medycznej u chorych na choroby rzadkie. Kiedy aCGH i NGS są niedostępne, diagnostyka chorób rzadkich odbywa się z zastosowaniem innych badań, zwłaszcza obrazowych i laboratoryjnych, zwykle w połączeniu z powtarzającymi się hospitalizacjami diagnostycznymi. Taka uporczywa diagnostyka, bez badań genetycznych, rzadko przynosi ustalenie rozpoznania przyczynowego, a jest ogromnie kosztochłonna. Odpowiednio wcześnie przeprowadzona diagnostyka genetyczna znacznie skraca ścieżkę diagnostyczną, przyczyniając się wydatnie do ograniczenia kosztów opieki medycznej.
Należy podkreślić, że diagnostyka genetyczna z zastosowaniem wysokoprzepustowych badań genomowych powinna być w chorobach rzadkich podejmowana odpowiednio wcześnie. Będzie to jednak wymagało przestawienia się mentalnego lekarza. Widzimy, że nawet wybitni klinicyści wpadają w pułapkę prowadzenia uporczywej diagnostyki niegenetycznej, a badania genetyczne traktują jako ostateczność lub zaledwie potwierdzenie rozpoznania klinicznego. Dlatego w przypadku chorób rzadkich o podłożu genetycznym ważne są konsylia u udziałem genetyków klinicznych i biotechnologów, żeby moment wykonania badań genetycznych, jak również rodzaj badania były dobrane właściwe. Jestem przekonana, że bardzo szybko zostanie docenione to, że w diagnostyce genetycznej chorób rzadkich analiza prowadzi nie tylko od fenotypu do genotypu, ale także od genotypu do fenotypu.
Zmiana diagnostyki genetycznej wymaga także przyjęcia ustawy o testach genetycznych. Ustawa ta dotyczy jakości diagnostyki genetycznej, określa m.in. kwalifikacje zawodowe osób wykonujących testy genetyczne i stawia wymóg objęcia pacjenta i jego rodziny poradnictwem genetycznym.
Postęp w diagnostyce genetycznej wymaga pilnego przygotowania kadr. Czynnych zawodowo specjalistów genetyki klinicznej jest w Polsce zaledwie 142. Jednak jest wśród nich wielu samodzielnych pracowników nauki i nauczycieli akademickich, dla których praca kliniczna stanowi tylko część ich zawodowego zajęcia, zatem w przeliczeniu na pełne etaty kliniczne liczba ta jest znacznie mniejsza. Ponadto ok. jednej czwartej lekarzy specjalistów genetyki klinicznej jest w wieku emerytalnym i okołoemerytalnym i wkrótce znacznie ograniczy działalność kliniczną, a nowo wykształceni specjaliści nie uzupełnią tych braków. W sesji jesiennej 2021 r. do egzaminu specjalizacyjnego z genetyki klinicznej przystąpił zaledwie jeden lekarz. Podobnie trudna sytuacja kadrowa dotyczy laboratoriów diagnostyki genetycznej. W Polsce specjalistów laboratoryjnej genetyki medycznej jest ok. 250, a potrzeba ich znacznie więcej, zwłaszcza rekrutujących się z absolwentów biotechnologii medycznej, którzy mają na studiach zajęcia z diagnostyki genetycznej metodami aCGH i NGS.
Genetycy kliniczni i laboratoryjni genetycy medyczni przygotowują pod patronatem Zarządu Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka i zespołu konsultanta krajowego rekomendacje dotyczące diagnostyki genetycznej określonych grup chorób, a nawet poszczególnych chorób rzadkich. Rekomendacje te ukażą się w 2022 r. i będą wielką pomocą w korzystaniu z nowoczesnej diagnostyki genetycznej.
Prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńskas
pecjalistka genetyki klinicznej oraz laboratoryjnej genetyki medycznej, Kierownik Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, konsultant krajowy w dziedzinie genetyki klinicznej, członek zespołu ds. Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich
źródło: światlekarza.pl | Znaczenie badań genetycznych w diagnostyce chorób rzadkich | Prof. Anna Latos-Bielańska