Rozmowa z dr hab. n. med. Magdaleną Chrościńską-Krawczyk, neurologiem dziecięcym z Kliniki Neurologii Dziecięcej Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Lublinie, konsultantem wojewódzkim w dziedzinie neurologii dziecięcej.
Jest Pani Profesor w Radzie Naukowej portalu terapiegenowe.pl.
Dlaczego tak ważne jest, żeby taki portal funkcjonował?
Pojawienie się terapii genowych niesie ogromną nadzieję dla rodzin, w których dzieci są dotknięte chorobą genetycznie uwarunkowaną. W neurologii dziecięcej terapie genowe pojawiły się już przed kilkoma laty w chorobach rzadkich, genetycznie uwarunkowanych, dziedziczonych monogenowo. Wielkim przełomem było leczenie za pomocą terapii genowej rdzeniowego zaniku mięśni, który jeszcze kilka lat temu był chorobą nieuleczalną. Dzieci z typem 1 SMA umierały w pierwszym roku życia; w przypadku wsparcia oddechowego dożywały maksymalnie do 3-4. roku życia.
Terapie genowe to nowość w medycynie, a my często obawiamy się tego, czego nie znamy. Portal terapiegenowe.pl powstał zarówno z myślą o lekarzach, jak o rodzinach, w których są pacjenci cierpiący na choroby uwarunkowane genetycznie. To portal zarówno dla lekarzy i całego personelu medycznego, który na co dzień pracuje z osobami cierpiącymi na choroby rzadkie, jak również dla laików, żeby przybliżyć im temat terapii genowych. Stworzenie tego portalu jest bardzo ważne w świetle tego, co dzieje się obecnie w nauce i medycynie.
Terapie genowe budzą nadzieje pacjentów, ale też obawy, jeśli chodzi o potencjalne skutki uboczne?
Niektóre terapie genowe już zostały dopuszczone do stosowania, badania kliniczne potwierdziły ich bezpieczeństwo i skuteczność. Na tej podstawie zostały zarejestrowane jako leki. Badania nad terapiami genowymi trwają już od wielu lat. Na podstawie obecnych wyników badań można stwierdzić, że nie mamy czego się obawiać, jeśli chodzi o działania uboczne. Zdecydowanie są to terapie, które niosą nadzieje i są niezwykle skuteczne. W przypadku SMA podanie dziecku terapii genowej przed wystąpieniem pierwszych objawów powoduje, że choroba w ogóle się nie rozwija, lub jej rozwój jest znacznie spowolniony, dzieci osiągają kolejne kamienie milowe podobnie jak ich rówieśnicy. Ważne jest, żeby dzięki temu portalowi wybrzmiało, że terapie genowe są bezpieczne, nie niosą długotrwałych i poważnych skutków niepożądanych.
Na portalu będą informacje skierowane zarówno do lekarzy rodzinnych, pediatrów, jak dla specjalistów, np. neurologów?
Tak, portal jest kierowany zarówno do lekarzy specjalistów, jak do lekarzy rodzinnych, którzy mogą podpowiedzieć rodzinom pacjentów chorującym na choroby uwarunkowane genetycznie, gdzie mogą się zgłosić. Portal jest skierowany również do rodziców, którzy zyskają ważne informacje dotyczące terapii genowych.
Obecnie rodzice, którzy do mnie się zgłaszają, najczęściej czerpią informacje od innych rodziców, z portali internetowych, ze strony Fundacji SMA. Dzięki portalowi terapiegenowe.pl będą mogli uzyskać wstępne informacje, będą wiedzieć, gdzie szukać pomocy, do kogo się udać, żeby dowiedzieć się szczegółów.
Czy terapie genowe mogą zrewolucjonizować leczenie rzadkich chorób neurologicznych uwarunkowanych genetycznie?
Myślę, że tak się stanie w przypadku wielu chorób uwarunkowanych genetycznie. Mamy już wektor wirusowy będący nośnikiem prawidłowego genu, który wprowadzony do organizmu będzie powodował produkcję prawidłowego białka. Przyczyną wielu neurologicznych chorób rzadkich jest brak specyficznych białek, które są niezbędne do prawidłowego funkcjonowania, m.in. układu nerwowego.
SMA jest jedyną chorobą, w której już pojawiła się terapia genowa?
Nie. Mamy również bardzo obiecujące wyniki badań dotyczące adrenoleukodystrofii związanej z chromosomem X. Nosicielkami wadliwego genu są kobiety, chorują zaś chłopcy. Choroba ujawnia się w wieku 4-5 lat, wcześniej dziecko rozwija się prawidłowo a pierwsze objawy choroby są niespecyficzne. Szybka diagnostyka pozwala na odpowiednio wczesne rozpoczęcie leczenia – za pomocą przeszczepienia szpiku lub obiecującej terapii genowej.
Kolejną chorobą, w której są obiecujące wyniki terapii genowej, jest zespół Reta: genetycznie uwarunkowana choroba, prowadząca do głębokiej niepełnosprawności, na którą cierpią dziewczynki, związana z mutacją genu MECP2, zlokalizowanego na chromosomie X. Również w tej chorobie są już bardzo zaawansowane badania kliniczne, prowadzące do rejestracji leku opartego na terapii genowej.
Rozmawiała: Katarzyna Pinkosz