Od czasu pierwszych badań weryfikujących jej przydatność u ludzi w latach 90. terapia genowa przebyła długą drogę. W dziedzinie tej – obejmującej naprawę lub zastąpienie genu wywołującego chorobę albo zmianę jego aktywności – odnotowano kilka znaczących sukcesów i kilka poważnych porażek. W ciągu ostatniej dekady sytuacja się ustabilizowała i obecnie terapia genowa, w różnych formach, robi szybkie postępy. W niniejszym raporcie specjalnym opisano, jak rozwinęła się mimo początkowych niepowodzeń, nadążając za stale poszerzającą się wizją tego, czym może być i co może osiągnąć medycyna genomiczna.
W ciągu ostatnich kilku lat zmieniła się zarówno sama dyscyplina, jak i definicja terapii genowej. Obecnie obejmuje ona nie tylko bezpośrednie, trwałe modyfikacje w DNA komórki, ale także przejściowe zmiany w sposobie, w jaki geny są tłumaczone na białka. Naukowcy odnotowali już pewne sukcesy: udały się interwencje w niektórych przypadkach ślepoty, nowotworów, niedokrwistości sierpowatokrwinkowej; rozpoczęto też leczenie wrodzonych zaburzeń, takich jak rdzeniowy zanik mięśni, które w przeciwnym razie mogłyby być śmiertelne.
W historii terapii genowej pojawiło się wiele wyzwań, dotyczących tak jej reputacji, jak i trudności laboratoryjnych. Początkowe tragedie doprowadziły do swoistego rozrachunku – wielu badaczy całkowicie odwróciło się od tej dziedziny, inni natomiast zaczęli poszukiwać sposobów zapobiegania niektórym z najpoważniejszych działań niepożądanych. Efektem jest dużo nowych wektorów wirusowych, zmodyfikowanych tak, aby mogły bezpieczniej i skuteczniej wprowadzać swój ładunek genetyczny do genomu, a także szybkie wdrożenie i rozwój innych narzędzi, takich jak wyróżniona Nagrodą Nobla technika CRISPR.
Terapia genowa z nawiązką zrekompensowała swoje początkowe niepowodzenia – zostały odbudowane nie tylko jej naukowe podstawy, ale i dobra opinia. Wiele osób kojarzy teraz tę dziedzinę z potencjałem pozornie cudownych uzdrowień – jednak skojarzenie to może być nie tylko pomocne, ale i szkodliwe. Zarówno u pacjentów, jak i ogółu społeczeństwa potencjał takich terapii wywołuje nie tyle lęk, ile ogrom nadziei. Z tymi nadziejami wiążą się problemy dotyczące nadmiernych oczekiwań, kosztów i dostępności terapii genowej. Obecnie stosowane metody są drogie i trudno dostępne, co ogranicza ich możliwy zasięg. Pokonanie tych przeszkód może być kolejnym wielkim wyzwaniem.
Lauren Gravitz
źródło: Świat Nauki , Marzec 2022 nr 3 (367)
Artykuły opracowane niezależnie przez redaktorów „Scientific American” przy wsparciu firmy Pfizer
