Terapia genowa skutecznie wyleczyła chorych na hemofilię B – tak wykazały badania brytyjskich badaczy w oparciu o najnowsze doniesienia z 2022 roku.
Dowiedziono, że terapia genowa z zastosowaniem wirusa AAV skutecznie koryguje defekt genetyczny który odpowiada za niedobór czynnika IX (FIX) biorącego udział w procesach krzepnięcia krwi.
Uczestnik badania Elliot Mason mówi, że jego życie jest teraz „całkowicie normalne”. Eksperci zauważają, że ten postęp może zrewolucjonizować życie dorosłych chorych na hemofilię B w ciągu najbliższych, kilku lat.
Od dnia narodzin Elliot nie był w stanie wytworzyć wystarczającej ilości białka IX (FIX), kluczowego w procesach krzepnięcia krwi. Kiedy się skaleczymy czynnik ten jest jednym z białek, które powstrzymają krwawienie.
Elliott będąc chory na hemofilię B dorastał w obawie przed zranieniem. Wspomina, że „nauczyciele owijali go w folię bąbelkową”. Niestety sport – rugby, który chciał zawsze uprawiać, pozostawał jedynie w jego sferze marzeń. Jak sam mówi „nie podobało mu się, że był inny i nie mógł robić wielu rzeczy”.
W pewnym momencie Elliott co drugi dzień musiał otrzymywać zastrzyki z czynnika IX (FIX), aby zapobiec krwawieniu, które mogło by być dla niego śmiertelne. Na szczęście udało mu się pozostać w dobrej kondycji zdrowotnej, w przeciwieństwie do wielu innych chorych na hemofilię, którzy cierpią na poważne uszkodzenia stawów spowodowane krwawieniem.
„Mamy wielu młodych pacjentów odczuwających ogromny ból i nic nie możemy zrobić, aby odwrócić uszkodzenie stawów” – mówi Profesor Pratima Chowdary z Royal Free Hospital i University College London.
Na czym polegała terapia genowa?
Elliot otrzymał terapię w postaci zmodyfikowanego wirusa AAV (wirus adenopodobny), który zawierał instrukcje wytwarzania brakującego czynnika IX (FIX). Wirus działa jak mikroskopijny listonosz, który dostarcza plan do wątroby, która następnie zaczyna wytwarzać planowane białko krzepnięcia, którego u chorego na hemofilię jest niedobór lub brak.
To była jedna infuzja preparatu, podana do organizmu Elliota przez okres krótszy niż godzinę. Elliot wspomina, że był zaskoczony jak poziom czynnika IX (FIX) zwiększał się z zaledwie 1% normy do poziomu prawidłowego.
Wyniki badań opublikowane na łamach prestiżowego czasopisma New England Journal of Medicine, wykazały, że 9 na 10 chorych poddanych terapii nie potrzebowało już zastrzyków z czynnikiem krzepnięcia IX (FIX).
„Nie miałem żadnego leczenia od czasu mojej terapii, to naprawdę cud, cóż, to nauka, ale wydaje mi się to całkiem cudowne” – mówi Elliott, który obecnie mieszka w Londynie. „Moje życie jest całkowicie normalne, nie ma nic, na co muszę zwracać uwagę i myśleć„ jak moja hemofilia może na to wpłynąć?”.
„Jesteśmy bardzo podekscytowani wynikami” – powiedziała Profesor Pratima Chowdary. Dodatkowo mówi, że „po około rok po terapii nastąpił ogromny przełom, kiedy nagle ludzie zdali sobie sprawę, że w ogóle nie muszę martwić się o swoją hemofilię”.
To badanie jest ostatnim z serii przełomowych odkryć w leczeniu zarówno hemofilii A, jak i B. Badania w hemofilii A nadal są prowadzone.
Profesor Chowdary stwierdziła, że teraz „szuka następnej pracy”, ponieważ leczenie hemofilii „stanie się rzeczywistością dla większości dorosłych w ciągu najbliższych trzech lat”. Dodaje jednak, że wciąż są pytania, na które trzeba odpowiedzieć:
Clive Smith, przewodniczący Towarzystwa Hemofilii, powiedział: „Te wstępne dane są obiecujące, ale nadal ściśle i ostrożnie monitorujemy próby terapii genowej, podobnie jak w przypadku wszystkich nowych terapii. „Jeśli okaże się, że są bezpieczne i skuteczne, NICE [National Institute for Health and Care Excellence] i NHS (National Health Service) muszą współpracować, aby udostępnić te innowacyjne metody leczenia”.
Literatura:
1.https://www.bbc.com/news/health-62240061
2.Chowdary P, Shapiro S, Makris M, Evans G, Boyce S, Talks K, Dolan G, Reiss U, Phillips M, Riddell A, Peralta MR, Quaye M, Patch DW, Tuddenham E, Dane A, Watissée M, Long A, Nathwani A. Phase 1-2 Trial of AAVS3 Gene Therapy in Patients with Hemophilia B.N Engl J Med. 2022 Jul 21;387(3):237-247. doi: 10.1056/NEJMoa2119913.