Polscy pacjenci chorzy na SMA nie muszą już czekać. Od 1 września 2022 roku do leków refundowanych dołącza onasemnogen abeparwowek (nazwa handlowa, Zolgensma). Zolgensma to najdroższy lek stosowany w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) i jest refundowany dla niemowląt w wieku do sześciu miesięcy, które nie były jeszcze leczone.
SMA to rzadka choroba genetyczna, która jeszcze niedawno uznawana była za chorobę nieuleczalną. Terapia genowa z użyciem leku Zolgensma to niewątpliwie przełom w medycynie i neurologii dziecięcej, ponieważ daje szansę na normalne życie chorym na SMA. W Polsce co roku rodzi się ok. 40-50 dzieci chorych na SMA.
Terapia genowa z użyciem leku Zolgensma została zarejestrowana w 2019 przez Amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA), natomiast od 2020 roku jest dostępna także w krajach Unii Europejskiej. Substancję czynną leku stanowi funckjonalna kopia genu SMN1, przenoszona z użyciem wektorów adenowirusowych serotypu 9 (AAV9). Działanie leku polega na zwiększeniu syntezy funkcjonalnego białka SNM (survival motor protein), kluczowego dla prawidłowego funkcjonowania neuronów ruchowych rdzenia kręgowego. Lek podaje się jednorazowo we wlewie dożylnym, przez ok. 1 godzinę. Wzrost poziomu białka u pacjentów obserwowany jest już po kilkudziesięciu godzin od podania.
W Polce Zolgensma będzie podawana w ramach programu przesiewowego, a jego roczna refundacja wyniesie ok. 300 mln zł. Do tej pory terapia genowa w SMA była stosowana komercyjnie od 2,5 roku w Uniwersyteckim Szpitalu Dziecięcym w Lublinie. Finansowanie było możliwe dzięki zbiórkom publicznym. Jak dotąd lek podano 33 dzieciom, które miały już objawy SMA.
Zgodnie z rekomendacjami ekspertów terapia genowa jest skuteczna przede wszystkim
u chorych niewykazujących jeszcze objawów choroby lub z objawami skąpymi. Wyniki badań klinicznych prowadzonych kilka lat wskazują, że podanie leku w początkowej fazie choroby skutkuje tym, że pacjenci rozwijają się jak ich zdrowi rówieśnicy. Skuteczność terapii jest zależna od stopnia choroby, ale im wcześniej terapia będzie podana tym większa szansa na
w pełni prawidłowe funkcjonowanie pacjenta. Badania przesiewowe w kierunku SMA umożliwiają wykrycie choroby bardzo wcześnie, bo w pierwszym miesiącu życia, a to wiąże się z wczesnym zastosowaniem leczenia, w tym właśnie terapii genowej. Jak podkreśla
prof. Magdalena Chrościńska-Krawczyk od 1 września 2022r. w Polsce będzie dostęp już do wszystkich możliwości leczenia SMA, podkreślając, że to co wydarzyło się w ciągu kliku ostatnich lat to wielka rewolucja czyli refundacja trzech nowych leków i program badań przesiewowych w kierunku SMA.
Kolejnym lekiem, który również jest refundowany od 1. września 2022 roku dla pacjentów
z SMA jest Evrysdi (rysdyplam). Lek ten będzie uzupełniał dotychczas dostępną w programie lekowym terapię Spinrazą (nusinersen). Nusinersen podawany jest dooponowo przez nakłucie lędźwiowe, w 4 dawkach wysycających, zaś następnie dawkę podtrzymującą podaje się raz na 4 miesiące. Natomiast Evrysdi to lek, który podawany jest doustnie i można go stosować
u pacjentów z SMA po 2. miesiącu życia.
Ze względu na wysoką skuteczność oraz komfort wynikający z jednorazowego podania Zolgensmy, refundacja terapii genowej to krok milowy w leczeniu SMA, co ma ogromne znaczenie zarówno dla polskich pacjentów jak i ich rodzin, a także wszystkich osób sprawujących opiekę nad nimi.
Literatura:
2.https://www.ema.europa.eu/en/medicines/human/EPAR/zolgensma
4.Kichula EA, Proud CM, Farrar MA, Kwon JM, Saito K, Desguerre I, McMillan HJ.Muscle,
Expert recommendations and clinical considerations in the use of onasemnogene abeparvovec gene therapy for spinal muscular atrophy. Nerve. 2021 Oct;64(4):413-427. doi:10.1002/mus.27363.