Pierwszy pacjent w Europie (Niemcy) z ciężką postacią hemofilii A został poddany leczeniu terapią genową, czyli lekiem Roctavian (valoctocogene roxaparvovec-rvox). Jak wskazują twórcy terapii, przedstawiciele firmy BioMarin Pharmaceutical, Roctavian jest pierwszą terapią genową zastosowaną komercyjnie w Europie w hemofilii A.
„Dzisiejszy dzień stanowi ważny kamień milowy dla społeczności chorych na hemofilię oraz dla pacjentów i lekarzy na całym świecie poszukujących dostępu do leku Roctavian” – powiedział w komunikacie prasowym Jeff Ajer, wiceprezes wykonawczy i dyrektor handlowy firmy BioMarin.
Według BioMarin, dziesiątki osób w Niemczech przechodzą badania przesiewowe, aby sprawdzić, czy kwalifikują się do otrzymania leku Roctavian. Obecnie trwają ostateczne negocjacje cenowe dotyczące terapii z urzędnikami federalnymi w Niemczech, a firma BioMarin współpracuje z urzędnikami we Francji i Włoszech nad umowami dotyczącymi cen, refundacji i innych warunków wprowadzenia leku na rynek, aby pacjenci mogli uzyskać do niego dostęp.
„Obciążenie ciężką hemofilią A dla osób żyjących z tą chorobą jest istotne, dlatego wciąż istnieje potrzeba skutecznych metod leczenia, które nie wymagają przewlekłej terapii. Jednorazowe podanie leku w formie zastrzyku dożylnego stanowi ważny kamień milowy, oferując nową nadzieję i potencjał dla kwalifikujących do terapii osób w Niemczech” – powiedział dr Robert Klamroth, lekarz z Centrum Hemofilii i Hemostazy w Vivantes Klinikum w Berlinie. „Udostępnienie tej terapii wszystkim, którzy mogą z niej skorzystać, ma kluczowe znaczenie dla poprawy wyników leczenia osób z ciężką postacią hemofilii A”.
Dostęp do leku Roctavian
Roctavian stał się dostępny w USA po jego zatwierdzeniu przez FDA latem tego roku. Ośrodki leczenia hemofilii w USA prowadzą badania przesiewowe pacjentów w celu ustalenia, czy kwalifikują się do leczenia. Odnotowano napływ formularzy zgody pacjentów i umów gwarancyjnych, które mają pomóc w ułatwieniu dostępu do terapii.
„Z niecierpliwością czekamy, aż więcej osób uzyska dostęp do Roctaviana w pozostałej części Europy, a także w USA, gdzie Roctavian niedawno uzyskał zgodę FDA” – powiedział Ajer.
Roctavian to jednorazowa terapia genowa, która dostarcza działającą kopię genu kodującego czynnik VIII (FVIII) (białko krzepnięcia krwi, które jest wadliwe, lub którego brakuje w hemofilii A) do komórek wątroby, w których wytwarzana jest większość białek krzepnięcia. Wektor wirusowy zastosowany w terapii genowej dostarcza zdrową kopię genu, przez co zostaje przywrócona zdolność do wytwarzania funkcjonalnego FVIII, zapobiegając w ten sposób nadmiernemu krwawieniu.
Co ważne, w badaniach klinicznych u większości pacjentów, którym podawano Roctavian, nie obserwowano żadnych klinicznie istotnych krwawień po trzech latach obserwacji.
Terapia genowa została zatwierdzona do leczenia dorosłych z ciężką hemofilią A, którzy nie mają przeciwciał przeciwko AAV5, czyli wektorowi wirusowemu używanemu w terapii Roctavian.
W ubiegłym roku terapia ta została warunkowo zatwierdzona w Europie dla dorosłych z ciężką hemofilią A, którzy nie mają wykrywalnych przeciwciał przeciwko AAV5 lub inhibitorów, które są neutralizującymi przeciwciałami przeciwko FVIII, które mogą zmniejszać skuteczność standardowych terapii zastępczych.
Cena katalogowa terapii genowej Roctavian wynosi 2,9 miliona dolarów.