W dniu 26 września br. Atamyo Therapeutics, firma biotechnologiczna skoncentrowana na opracowywaniu terapii genowych nowej generacji ukierunkowanych na choroby nerwowo-mięśniowe, ogłosiła podanie dawki nowej terapii genowej ATA-100 pierwszemu pacjentowi z dystrofią mięśniową obręczowo-kończynową związaną z FRKP typu 2I/R9 (LGMD2I/R9) w badaniu klinicznym fazy 1/2. LGMD2I/R9 to rzadka choroba genetyczna spowodowana mutacjami w genie produkującym białko związane z fukutyną (fukutin-related protein, FKRP). Szacuje się, że choroba dotyka około 5000 osób w Stanach Zjednoczonych i Europie. Objawy pojawiają się w późnym dzieciństwie lub wczesnej dorosłości. Pacjenci cierpią na postępujące osłabienie mięśni prowadzące do utraty zdolności poruszania się, a w zaawansowanych stadiach choroby także na zaburzenia oddychania i dysfunkcję mięśnia sercowego. Obecnie nie ma żadnej terapii zarejestrowanej w leczeniu LGMDR9.
„To ekscytujący kamień milowy dla naszej firmy, ale co najważniejsze, jeśli to badanie kliniczne zakończy się sukcesem, może mieć wpływ na życie pacjentów dotkniętych LGMD-R9” – powiedział Stephane Degove, dyrektor generalny i współzałożyciel Atamyo.
Wspomniane badanie kliniczne (NCT05224505) jest wieloośrodkowym badaniem fazy 1/2 oceniającym bezpieczeństwo, farmakodynamikę, skuteczność i immunogenność dożylnej terapii genowej ATA-100. Terapia ta jest oparta na wektorze związanym z adenowirusem (AAV), który przenosi ludzki transgen FKRP. Jest podawana jednorazowo we wlewie dożylnym. Badanie będzie składać się z 2 faz: otwartej fazy zwiększania dawki (etap 1) oraz fazy randomizowanej z podwójnie ślepą próbą, kontrolowanej placebo (etap 2).
„LGMD-R9 to ciężka postępująca i wyniszczająca choroba bez zatwierdzonego leczenia” – powiedział prof. John Vissing, główny badacz oraz dyrektor Kopenhaskiego Centrum Chorób Nerwowo-Mieśniowych w Szpitalu Narodowym Rigshospitalet w Kopenhadze, gdzie podano terapię pierwszemu pacjentowi. – „To eksperymentalne leczenie stanowi nową nadzieję dla pacjentów. Świadomość, że praca, którą tutaj wykonujemy, może zmienić życie, to świetna motywacja”.
„Po podaniu pierwszego pacjentowi dawki leku w Kopenhadze oczekujemy teraz rekrutacji w dwóch innych zatwierdzonych ośrodkach klinicznych (Paryż i Newcastle) w celu zakończenia rekrutacji do pierwszego etapu badania. Po ustaleniu dawki planujemy otworzyć dodatkowe ośrodki kliniczne w Europie i Stanach Zjednoczonych” – powiedziała dr Sophie Olivier, dyrektor medyczny Atamyo.