Możliwości leczenia chorób rzadkich zazwyczaj są ograniczone ze względu na małe populacje pacjentów oraz niską opłacalność komercyjną badań w kierunku nowych terapii. W skali świata problem ten przestaje być marginalny – w samych Stanach Zjednoczonych ponad 10 000 jednostek chorobowych sklasyfikowanych jako choroby rzadkie dotyka ponad 30 milionów ludzi. Biorąc pod uwagę, że ponad 80% rzadkich chorób ma podłoże genetyczne, odpowiedzią na tę ogromną niezaspokojoną potrzebę jest utworzenie konsorcjum Accelerating Medicines Partnership Bespoke Gene Therapy Consortium’s (AMP BGTC), którego celem jest usprawnienie ścieżki prowadzącej do zatwierdzenia nowych badań klinicznych nad terapią genową w chorobach rzadkich.
Podczas pierwszego dnia 26. spotkania Amerykańskiego Towarzystwa Terapii Genowej i Komórkowej (American Society of Gene & Cell Therapy, ASGCT), które odbyło się w dniach 16-20 maja br. w Los Angeles, Fundacja Narodowych Instytutów Zdrowia (Foundation for the National Institutes of Health, FNIH) ogłosiła wybór ośmiu rzadkich chorób do listy badań klinicznych stanowiących kandydatów do przyspieszonego zatwierdzenia w ramach AMP BGTC. Znalazły się na niej:
- Choroba Charcota-Mariego-Tootha typu 4J
- Wrodzona dziedziczna dystrofia śródbłonka
- Zespół Morquio (mukopolisacharydoza typ IVA)
- Mnogi niedobór sulfatazy
- Zwyrodnienie siatkówki NPHP5
- Kwasica propionowa (PCCB)
- Barwnikowe zwyrodnienie siatkówki
- Paraplegia spastyczna
AMP BGTC powstało dzięki współpracy między Narodowym Instytutem Zdrowia (National Institutes of Health, NIH), Agencją ds. Żywności i Leków (Food and Drug Administration, FDA), firmami biofarmaceutycznymi oraz organizacjami non-profit. Celem konsorcjum jest usprawnienie procesu wydawania decyzji przez organy regulacyjne poprzez opracowanie minimalnych standardów dotyczących produkcji, badań analitycznych produktów i badań przedklinicznych.
Według AMP BGTC choroby, które znalazły się na opublikowanej liście, dobierano na podstawie oceny możliwości dostarczenia wadliwego genu przy pomocy wirusowego wektora związanego z adenowirusem (adeno-associated virus, AAV), odpowiednich dowodów i danych z przeszłości potwierdzających słuszność koncepcji, istnienia ustalonego modelu choroby, braku dostępnego leczenia oraz ogólnej gotowości do przystąpienia do badania klinicznego.
Proces selekcji chorób rozpoczął się wkrótce po uruchomieniu konsorcjum w 2021 r. od zaproszenia do składania kandydatur. W sumie otrzymano 62 zgłoszenia, z których w lipcu 2022 r. wyłoniono listę 14 kandydujących chorób wraz z prośbą o propozycje protokołów badań klinicznych. Ostatecznie wybrano osiem rzadkich chorób, aby zmaksymalizować wykorzystanie dostępnych zasobów w ramach AMP BGTC.
„Biorąc pod uwagę, że skupiliśmy się na procesie uzyskiwania nowych leków, chcieliśmy mieć bardzo przystępny proces wyboru chorób [do badaniach klinicznych]” – powiedział dr Courtney Silverthorn, zastępca wiceprezesa ds. współpracy naukowej w FNIH. – „Szukaliśmy chorób różnorodnych pod względem populacji pacjentów, dróg podawania terapii, możliwość zastosowania różnych wektorów AAV itd., aby zapewnić, że ta praca będzie miała jak najszersze zastosowanie w przyszłych wskazaniach. Wybór tych ośmiu kandydatów pozwolił osiągnąć wszystkie cele” – kontynuował Silverthorn.
AMP BGTC ma ponad 97 milionów dolarów zobowiązań finansowych i rzeczowych wynikających z partnerstwa z 33 organizacjami członkowskimi, obejmującymi 11 instytutów i ośrodków NIH, 12 firm zajmujących się naukami przyrodniczymi i 10 organizacji non-profit.
„[To konsorcjum] łączy zasoby NIH i sektora prywatnego, aby rozwiązywać problemy, których żaden z nich nie byłby w stanie pokonać samodzielnie” — stwierdził Silverthorn.
W ciągu najbliższego roku AMP BGTC utworzy wielofunkcyjne zespoły, złożone między innymi ze specjalistów w zakresie produkcji leków oraz organizacji przedklinicznych prac regulacyjnych, a także przedstawicieli grup pacjentów dla każdej z chorób. Silverthorn przewiduje, że propozycje nowych terapii zostaną złożone w pierwszej połowie 2024 r., a pacjenci zostaną włączeni do badań jeszcze w tym samym roku.
Na podstawie: https://www.genengnews.com/news/asgct-news-eight-rare-diseases-selected-for-new-gene-therapy-clinical-trial-portfolio/