Rodzice 9-latki z miasta Spring Lake, stanu Karolina Północna podkreślają, że ich córka wykazała poprawę po udziale w badaniu klinicznym terapii genowej niedokrwistości sierpowatokrwinkowej. Dziewczynka Leilani Beasley zaczęła mieć więcej energii od czasu poddania się leczeniu, które jest jedną z nowych terapii już zatwierdzonych przez FDA dla pacjentów w wieku 12 lat oraz starszych.
„Terapie gotową poprzedza chemioterapię w celu wyeliminowania naturalnych komórek macierzystych. Następnie pacjenci otrzymują infuzję własnych komórek macierzystych, które zostały zmodyfikowane, a następnie ich organizm regeneruje się po chemioterapii. Po infuzji nowe komórki przejmują ich funkcje i wykonują swoją pracę” – powiedziała dr Jennifer Rothman, dyrektor pediatrycznego programu leczenia niedokrwistości sierpowatokrwinkowej w Duke.
Choroba sierpowata dotyka około 100 000 Amerykanów, z których około 90% jest czarnoskórych. Choroba jest dziedziczna; tata Leilani, Carlton, również na nią cierpi. – „Trzeba się z nią urodzić i żyć z nią przez resztę życia” – powiedział Carlton.
Objawy choroby obejmują niedokrwistość, ale również silny ból, żółtaczkę, czy nawet mogą prowadzić do udaru. Podczas gdy Beasley codziennie przyjmuje leki, aby poradzić sobie z objawami, zarówno on jak i jego żona Tamara byli zainteresowani innymi opcjami leczenia dla córeczki Leilani. – ,,Wielokrotnie rozmawialiśmy, przez co przeszła Leilani oraz mąż. Nie chcieliśmy tego dla niej” – powiedziała mama Leilani, Tamara.
Wtedy dowiedzieli się o badaniu klinicznym w Duke, które poszukiwało pacjentów w wieku Leilani. – „Zmienia sposób wytwarzania czerwonych krwinek, dzięki czemu nie są już sierpowate, co oznacza, że nie są już uwięzione w narządach, nie są już uwięzione w kościach” – powiedział Rothman.
Jak dotąd wyniki są obiecujące. – „Osoby, które przeszły terapię genową, dzięki tym badaniom klinicznym wykazywały prawie normalizację liczby krwinek czerwonych, prawie normalizację funkcjonowania fizycznego oraz zmniejszenie bólu, zmniejszenie liczby hospitalizacji, ogólną poprawę jakości i funkcjonowania w życiu” – powiedział Rothman. Beasleyowie byli zachęceni wynikami, niezmiennie trzymali się razem, aby wspierać Leilani, nawet goląc głowy w geście solidarności, gdy przechodziła chemioterapię. – „Dzięki temu przełomowi w leczeniu, daje jej to szansę na coś, co uważam za normalne życie” – powiedziała Tamara.
Nadal trwają badania kliniczne dla pacjentów w wieku poniżej 12 lat.