Luxturna jest pierwszym na świecie lekiem genetycznym, który jest stosowany przy chorobach oczu – wrodzonej ślepocie Lebera. Dopiero drugi raz taka terapia została zastosowana w Polsce, a nierefundowany lek kosztujący 1,7 mln złotych za jedną ampułkę (na jedno oko) został podany 19-letniemu pacjentowi Szpitala Klinicznego im. H. Święcickiego w Poznaniu. Tę informację dwa dni temu przekazała Gazeta Wyborcza.
Jak przekazują Gazeta Wyborcza, jeśli wszystko przebiegnie pomyślnie i zoperowane oko się zagoi, zabieg zostanie powtórzony na drugim oku za kilka miesięcy. Ze względu na tak wysoką cenę leki, rodzina chłopca prowadziła zbiórkę pieniędzy, pomogła im także inna rodzina, która zbierała fundusze na lek genetyczny dla dziecka chorego na SMA.
19-letni Filip pochodzący ze Szczecinka kilka tygodni temu przeszedł zabieg. Jest on drugim pacjentem w Polsce, który otrzymał ten lek. Zastosowana terapia dedykowana jest w przypadku wrodzonej ślepoty Lebera spowodowanej mutacją genu RPE65. Chorzy stopniową tracą wzrok, fotoreceptory przestają reagować na światło. Sposób działania leku zaprezentował prof. Maciej Krawczyński, okulista i genetyk kliniczny z Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu:
„Leczenie polega na podaniu zmodfikowanego wirusa, który zawiera prawidłową kopię genu, do komórek siatkówki. Lek hamuje rozwój choroby, ale jest też w stanie naprawić część uszkodzeń. Poprawia widzenie” – cytuje za prof. Krawczyńskim Gazeta Wyborcza.
Jako że operacja ta należy do grupy najbardziej skomplikowanych, może być wykonywany jedynie przez ośrodki akredytowane. Zabieg polega na podaniu leku do tylnej części oka, pod siatkówkę przy pomocy bardzo cienkiej igły. Ze względu na ogromne koszty leczenia, podczas operacji nie może dojść do pomyłki, co w rozmowie z Gazetą Wyborczą stwierdził prof. Marcin Stopa, kierownik Kliniki Chorób Oczu z USK im. Heliodora Święcickiego.
Specjaliści stwierdzają, że luxturna powinna być podawana jak najszybciej najbardziej tego potrzebującym pacjentom z wrodzoną ślepotą Lebera. W Polsce jest takich osób 30. Niestety, mimo pozytywnej opinii na temat leku wydanej przez AOTMiT w 2021 roku, ten bardzo kosztowny lek nie jest refundowany.
Więcej informacji na temat terapii genowej w dziedzicznej dystrofii siatkówki związanej z mutacją RPE65 można znaleźć w naszym artykule.