Lucas Toro ma wiele wspólnego z Gekko, postacią z kreskówki PJ Masks. Obaj są „małymi mężczyznami”, których siła zaskakuje ludzi. I obaj używają swoich mięśni, niosąc dobro.
Odczucie bycia silnym to dla Lucasa nowa emocja, którą wykorzystuje, by przecierać nowe szlaki również dla innych dzieci. We wrześniu 2023 roku stał się pierwszym dzieckiem w Massachusetts, które otrzymało nowo zatwierdzoną terapię genową poza badaniem klinicznym na najcięższą postać dystrofii mięśniowej Duchenne’a (Duchenne muscular dystrophy – DMD). W nadchodzących latach jego postępy pomogą lekarzom i naukowcom zrozumieć, jak działa nowa terapia, aby mogli kontynuować rozwój metod leczenia, które zapobiegają upośledzającym skutkom choroby.
Niepokojące objawy
Rodzice Lucasa, Manuela i Luis, większość wczesnego dzieciństwa syna spędzili martwiąc się o jego rozwój. „Martwiliśmy się” – mówi Manuela – „ale potem osiągał kamień milowy w odpowiednim momencie. Lucas nigdy nie nauczył się raczkować, ale zaczął chodzić w wieku 18 miesięcy. Późno, ale nie „za późno” na pierwsze kroki dziecka. Pomimo, że często upadał i z trudem wstawał z podłogi bez pomocy, lekarze kazali nam się nie martwić.
Wszystko zaczęło się zmieniać w 2021 roku po tym, jak Manuela, psycholog dziecięcy, przyjęła posadę w Bostońskim Szpitalu Dziecięcym, a rodzina przeniosła się z Urugwaju do Massachusetts. W następnym roku dyrektor przedszkola Lucasa potwierdził obawy rodziców i zalecił im, aby skonsultowali się ze specjalistą.
Alarmująca diagnoza
Za radą pediatry rodzice zabrali Lucasa do placówki Boston Children’s na fizjoterapię i umówili się na wizytę u dr. Partha Ghosha z Neuromuscular Center. Pomimo swojego wykształcenia psychologicznego, Manuela odrzucała myśli o tym, dlaczego ocena neurologiczna może być konieczna. „Nawet będąc w terenie, mój umysł zaprzeczał”. Ale wtedy dr Ghosh usiadł, by przekazać wiadomość, że Lucas ma dystrofię mięśniową Duchenne’a (DMD).
DMD to choroba genetyczna, która powoduje postępujące osłabienie mięśni. Osłabienie mięśni zaczyna się w dolnych kończynach, a następnie przenosi się na górną część ciała, obejmując płuca i serce. Diagnoza oznaczała, że Lucas prawdopodobnie będzie poruszał się na wózku inwalidzkim zanim skończy 12 lat i będzie stawał się coraz bardziej niepełnosprawny. Niewiele osób z DMD dożywa 30 roku życia. „To była trudna wiadomość” – mówi Manuela – „Jednak błogosławieństwem było również otrzymanie tej wiadomości tutaj, w Boston Children’s, gdzie byliśmy w najlepszych możliwych rękach”.
Nowe podejście do DMD: terapia genowa
Po postawieniu rozpoznaniadr Ghosh od razu przepisał terapię sterydową, aby spowolnić tempo osłabiania mięśni. Poinformował również rodzinę chłopca o Elevidys, pierwszej w historii terapii genowej DMD. To właśnie on i jego zespół pomogli przeprowadzić badania kliniczne nowej terapii, a FDA rozważała jej zatwierdzenie. Na podstawie wyników testu genetycznego Lucas mógł się do niej zakwalifikować.
W porównaniu z innymi opcjami, które koncentrują się na zwalczaniu objawów choroby, Elevidys ukierunkowana jest na jej podstawową przyczynę genetyczną, czyli niezdolność organizmu do produkcji białka zwanego dystrofiną. Bez dystrofiny mięśnie rozpadają się i ostatecznie zostają zastąpione tkanką tłuszczową. Ta nowa terapia wprowadza skróconą wersję genu dystrofiny (mikrodystrofiny), która umożliwia organizmowi produkcję białka podobnego do dystrofiny. W badaniach klinicznych wykazano, że spowalnia ona postęp DMD.
W czerwcu 2023 roku FDA zatwierdziła Elevidys dla dzieci w wieku od 4 do 5 lat. Lucas skończył 5 lat w ciągu kilku miesięcy od postawienia rozpoznania. Zupełnie nowa terapia dawała zarówno nadzieję, jak i niepewność. Jeśli jego rodzice się zgodzą, Lucas będzie pierwszym dzieckiem w Massachusetts, które otrzyma Elevidys poza badaniami klinicznymi.
Luis zapytał dr. Ghosha, czy gdyby to było jego dziecko, spróbowałby nowej terapii. „Powiedział nam: „To najlepsza opcja, jaką obecnie mamy. Więc tak, zrobiłbym to”” – wspomina Manuela. Mając takie zapewnienie, podjęli decyzję o kontynuowaniu leczenia.
Wielki dzień: Lucas otrzymuje terapię genową DMD
Lucas otrzymał Elevidys w jednej infuzji we wrześniu 2023 roku. Manuela, która zawodowo pomaga innym rodzicom radzić sobie z chorobami ich dzieci, doświadczyła wielu emocji od ulgi, nadziei po ogromny niepokój. „Jesteśmy wdzięczni, że mamy tę opcję na tak wczesnym etapie naszej drogi” – mówi – „Ale jest tak wiele niewiadomych”. Na przykład, czy Elevidys spowolni postęp DMD? Czy u Lucasa wystąpią skutki uboczne, takie jak uszkodzenie serca, płuc lub wątroby?
Po zakończeniu infuzji nadszedł czas, aby czekać i obserwować. Rodzina wracała do Boston Children’s co tydzień na pobieranie krwi, które nie wykazywało żadnych oznak skutków ubocznych. Podczas gdy Luis i Manuela westchnęli z ulgą, zobaczyli nowego Lucasa.
Lucas superbohaterem
„W ciągu dwóch do trzech tygodni zaczęliśmy widzieć cuda”, mówi Manuela. Na placu zabaw Lucas biegał bez upadków, skakał i wspinał się na konstrukcje. W miarę jak rosły jego możliwości fizyczne, rosła też jego pewność siebie. Zaczął wykrzykiwać „Super Gekko Muscles!”, gdy skakał lub wspinał się, czego nigdy wcześniej nie robił.
Obserwując te pozytywne przemiany, Manuela i Luis starają się zrównoważyć radość i nadzieję z niepewnością swojej sytuacji. Zdają sobie sprawę, że zwiększona mobilność tak szybko po infuzji może wynikać z dużych dawek sterydów, które Lucas otrzymał w ramach terapii. Dopiero nadchodzące lata pokażą, jak długo utrzyma się ta nowa siła.
„Trudno przewidzieć, co przyniesie przyszłość” – mówi Manuela. „Naszą najlepszą nadzieją jest opóźnienie choroby i wykorzystanie tego, co interwencje, takie jak fizykoterapia, mogą dla niego zrobić tak długo, jak to możliwe”.
Na razie robią wszystko krok po kroku i uczą się od swojego syna, który każdego dnia budzi się z uśmiechem – „On uczy nas tak bardzo wytrwałości”.
Na podstawie: https://answers.childrenshospital.org/dmd-gene-therapy-lucas/