Nina Słupska, dziewczynka chora na SMA, ponad 2 lata temu przyjęła terapię genową. Teraz ma 4 lata i dzięki leczeniu, które było możliwe dzięki pomocy wielu ludzi, może żyć jak jej rówieśnicy.
Tata Niny, Tomasz Słupski, podkreślił, że pomimo codziennej rehabilitacji, córka mogła wrócić do życia w społeczeństwie. Dziewczynka chodzi do przedszkola, a w czasie wakacyjnego wyjazdu spróbowała, z pomocą starszego brata, jeździć na quadzie.
Terapia genowa, zwłaszcza w ciągu pierwszego pół roku i roku, bardzo wpłynęła na rozwój Niny – w trzy miesiące nauczyła się raczkować. Codzienna rehabilitacja pomaga Ninie w trenowaniu i wzmacnianiu mięśni, by w końcu móc samodzielnie ustać i samodzielnie chodzić.
Specjaliści, którzy zajmują się Niną, zauważają, że efekty leczenia są widoczne. Chociaż zgodnie ze skalą Hammersmitha dziewczynce dużo brakuje do maksymalnej punktacji, gdyż musi jeszcze nauczyć się chodzić i podnosić różne rzeczy, tata dziewczynki stwierdził, że każdy punkt więcej ich bardzo cieszy.
Dzięki pieniądzom, które Nina otrzymała z podatków, jej rodzice mogli zapłacić za ortezy, wózek, rehabilitację oraz turnusy rehabilitacyjne – dzięki temu dziewczynka może dążyć do usamodzielniania się.
Od momentu, w którym Nina rozpoczęła leczenie, bardzo dużo się zmieniło w związku z diagnozowaniem i leczeniem SMA w Polsce – od marca 2022 r. powszechnie prowadzone są przesiewowe badania noworodków w kierunku tej choroby, natomiast we wrześniu 2022 r. lek na SMA został objęty refundacją dla niemowląt do 6. miesiąca życia, podczas gdy rodzice Niny, której diagnozę postawiono dopiero 8 miesięcy po pierwszych objawach tej choroby musieli uzbierać aż 9 milionów złotych, by terapia mogła zostać przeprowadzona.
Historia Niny i jej rodziców pokazuje, jak terapia genowa może zmienić życie tych, którzy jej potrzebują, a także, dlaczego takie metody leczenia powinny być refundowane.