Terapie komórkowe i genowe zyskują na popularności. Kolejną nowatorską metodą terapeutyczną jest terapia genowa hemofilii. Centrum Hemofilii przy Szkole Medycznej w Hanowerze (Medizinische Hochschule Hannover – MHH) jest jednym z pierwszych w Niemczech, które prowadzi terapię genową hemofilii A i B.
W przyszłości będzie leczyć nie tylko własnych pacjentów, ale także osoby dotknięte hemofilią w innych ośrodkach w Dolnej Saksonii. Planowana jest specjalna współpraca między ośrodkami, dzięki której pacjenci otrzymają terapię genową w postaci infuzji w MHH, podczas gdy opieka przed- i pooperacyjna oraz opieka długoterminowa będą prowadzone wspólnie w ścisłym porozumieniu.
Hemofilia to genetyczne zaburzenie krzepnięcia krwi. Chorym brakuje czynnika krzepnięcia, białka wytwarzanego w wątrobie. Najbardziej znanymi formami hemofilii są hemofilia A i B. W pierwszym przypadku brakuje czynnika krzepnięcia VIII, a w drugim – czynnika krzepnięcia IX. W Niemczech na tę chorobę cierpi około 6000 osób. Z powodu braku białka, ich krew nie krzepnie lub krzepnie powoli.
Tendencja do krwawienia jest zwiększona, krwawienie trwa dłużej, siniaki stają się większe i występują częściej. – W ciężkich postaciach pacjenci od dzieciństwa cierpią na spontaniczne krwawienia do dużych stawów, takich jak kolano, łokieć lub kostka. W dłuższej perspektywie prowadzi to do zniszczenia stawów w młodym wieku – wyjaśnia prof. dr Andreas Tiede, profesor hemostaezologii i kierownik Centrum Hemofilii. Ponadto, osoby z ciężką hemofilią są narażone na wysokie ryzyko krwotoku mózgowego.
W Centrum Hemofilii w MHH około 150 pacjentów z ciężkimi zaburzeniami krzepnięcia otrzymuje długoterminową opiekę. Do tej pory osoby dotknięte chorobą musiały samodzielnie wstrzykiwać brakujące białka czynnika krzepnięcia kilka razy w tygodniu. Jednak czynnik krzepnięcia we krwi nie może być utrzymywany na stałym poziomie poprzez podawanie leków, ponieważ jego okres półtrwania jest krótki. Dlatego też zastrzyki muszą być podawane regularnie, nawet podczas podróży i w każdej sytuacji życiowej. Nie każdemu się to udaje.
Terapia genowa natomiast oferuje osobom dotkniętym chorobą perspektywę poprawy. Czynnik terapeutyczny jest podawany w pojedynczym wstrzyknięciu dożylnym. Gen czynnika krzepnięcia VIII lub IX dostaje się następnie do komórek wątroby za pomocą wirusa. Pozostaje on w jądrze komórkowym jako episom, czyli mały pierścień DNA i wytwarza tam brakujące białko.
Sukces terapeutyczny różni się u pacjentów. – W badaniach wielu pacjentów prawie osiągnęło normalną krzepliwość i było w stanie przerwać poprzednią terapię. Jednak nie jest jeszcze możliwe przewidzenie dla indywidualnego pacjenta, jaki poziom czynnika osiągnie i jak długo potrwa sukces w każdym indywidualnym przypadku – wyjaśnia profesor Tiede. Przyznaje, że terapia genowa nie jest odpowiednia dla wszystkich pacjentów. – Niektórzy mają przeciwciała przeciwko wirusowi, który jest używany jako wektor. Niestety, nie możemy zaoferować im terapii.
W przypadku osób z chorobami wątroby, Klinika Gastroenterologii, Hepatologii, Infekcjologii i Endokrynologii MHHjest konsultowana indywidualnie w celu ustalenia, czy pacjent jest odpowiedni. Pomimo ograniczeń, profesor Tiede uważa terapię genową za duży krok naprzód: – Możemy zmierzyć efekt terapii w dowolnym momencie za pomocą prostych metod laboratoryjnych opartych na próbkach krwi, a tym samym doradzić pacjentowi. Są to bardzo dobre warunki dla indywidualnej opieki, a także dla dalszego rozwoju terapii genowej.
Terapia genowa hemofilii podlega wytycznym dotyczącym produktów medycznych terapii zaawansowanej (ATMP). Za pomocą tych wytycznych Wspólny Komitet Federalny (G-BA) reguluje wymagania jakościowe dotyczące przygotowania, wdrażania i monitorowania terapii genowych. Tylko placówki spełniające te wymagania mogą świadczyć usługi w ramach terapii ATMP, co gwarantuje właściwą, bezpieczną i wysokiej jakości opiekę. Centrum Leczenia Hemofilii MHH i jego ośrodki partnerskie uzyskały certyfikat G-BA w zakresie terapii genowej hemofilii.
Na podstawie: healthcare-in-europe.com