Jedno z najmłodszych dzieci na świecie, które otrzymało nowy rodzaj terapii genowej w leczeniu wrodzonej głuchoty – zaczęło słyszeć. Rodzina malucha biorącego udział w badaniu klinicznym CHORD nazwała tę zmianę pod wpływem terapii jako „olśniewającą”.
Opal Sandy jest pierwszą brytyjską pacjentką na świecie i najmłodszym dzieckiem, które otrzymało tego typu leczenie. Dziewczynka urodziła się z całkowitą, wrodzoną głuchotą z powodu rzadkiej choroby genetycznej – neuropatii słuchowej spowodowanej zaburzeniem impulsów nerwowych przemieszczających się z ucha wewnętrznego do mózgu, wywołanej przez mutację w genie OTOF, którego funkcją jest wytwarzanie białka o nazwie otoferlina. Otoferlina umożliwia komunikację pomiędzy komórkami ucha wewnętrznego lub ślimaka a mózgiem.
W ramach badań prowadzonych przez Uniwersytet Cambridge, Opal otrzymała infuzję działającej kopii genu OTOF do prawego ucha. Zabieg chirurgiczny trwał zaledwie 16 minut i został przeprowadzony tuż przed jej pierwszymi urodzinami. W ciągu kilku tygodni dziewczynka mogła słyszeć głośne dźwięki. Reagowała na nie, nawet przy wyłączonym implancie ślimakowym w lewym uchu.
Matka Opal, Jo Sandy, opisała widok swojej córki reagującej na dźwięk po raz pierwszy jako „absolutnie oszałamiający”. Natychmiast wysłała wiadomość do swojego partnera, Jamesa Sandy’ego, który był w pracy. James wspominał, że na początku niedowierzał i myślał, że pewnie zareagowała na coś innego. Natychmiast, kiedy po zabiegu wrócili do domu i James usunął implant ślimakowy swojej córki (urządzenie, które omija uszkodzone komórki słuchowe poprzez bezpośrednią stymulację nerwów słuchowych w uchu wewnętrznym) zaczęli testować reakcję Opal na głośne uderzenia powstałe na dole schodów. Córka zareagowała.
Dwadzieścia cztery tygodnie po operacji Opal była w stanie słyszeć szepty, dzięki czemu lekarze opisali poziom słyszenia w jej prawym uchu jako „prawie normalny”.
Lekarze Opal „odtwarzali dźwięki, do których się zwracała, a my byliśmy zaskoczeni tym, jakie były ciche i delikatne.” – Powiedział ojciec – „Myślę, że były to dźwięki, których w codziennym życiu można nawet nie zauważyć”. Rodzina przytacza, że obecnie dziewczynka zaczęła odpowiadać rodzicom używając słów takich jak: „mama” i „tata”.
Profesor Manohar Bance, chirurg ucha w Cambridge University Hospitals Foundation Trust i główny badacz badania powiedział w piątek dla CBS News, że wyniki były „doskonałe” i „lepsze” niż się spodziewał. – „Widzę, że to dopiero początek terapii genowych. Oznacza to nową erę w leczeniu głuchoty”.
Według Regeneron, amerykańskiej firmy stojącej za terapią, która jest testowana w badaniu, Opal dobrze tolerowała zabieg i samą terapię genową, a po leczeniu nie doświadczyła żadnych działań niepożądanych. W badaniu biorą również udział dzieci z ośrodków w Stanach Zjednoczonych, Wielkiej Brytanii i Hiszpanii.
W pierwszej z trzech części badania niska dawka terapii genowej jest podawana trojgu niesłyszącym dzieciom tylko w jednym uchu. Do tej grupy należy Opal. Wyższa dawka jest również podawana innej grupie trojga dzieci, również do jednego ucha. Jeśli terapia okaże się bezpieczna, w kolejnej fazie więcej dzieci (większa liczba dzieci) otrzyma infuzje do obu uszu.
Dodatkowo, Szpital Dziecięcy w Filadelfii ogłosił w styczniu, że 11-letni chłopiec z Hiszpanii, który również urodził się niedosłyszący uzyskał poprawę słuchu po tym, jak stał się pierwszą osobą, która otrzymała terapię genową na wrodzoną głuchotę w Stanach Zjednoczonych.
Uważa się, że wrodzona głuchota definiowana jako utrata słuchu obecna przy urodzeniu dotyka około 1,7 na każde 1000 dzieci urodzonych w Stanach Zjednoczonych.
Podczas gdy urządzenia takie jak aparaty słuchowe i implanty ślimakowe pomagają osobom z różnymi rodzajami ubytku słuchu poprzez wzmocnienie dźwięku, nie przywracają one jego pełnego spektrum.
Wyniki badań w oparciu o doświadczenia małej Opal i inne dane z przytaczanego badania CHORD zostały zaprezentowane podczas corocznej konferencji American Society of Gene and Cell Therapy, która odbyła się w maju br. w Baltimore.
Na podstawie: