Historia małej Mili z chorobą Battena, dla której opracowano ultra-spersonalizowany lek Milasen

Naukowcy opracowali ultra-spersonalizowany lek dla jednej pacjentki. Pacjentka ma na imię Mila i zmaga się z chorobą Battena. To niezwykłe osiągnięcie w ultra-spersonalizowanej medycynie rodzi również pytania o sprawiedliwość i regulacje.

Nowy lek, stworzony do leczenia tylko jednego pacjenta, przesunął granice spersonalizowanej medycyny i podniósł niezbadane kwestie regulacyjne i etyczne, poinformowali naukowcy.

Lek, opisany na łamach prestiżowego czasopisma „The New England Journal of Medicine”, jest uważany za pierwsze „niestandardowe” leczenie choroby genetycznej. Nazywa się Milasen, od imienia dziewczynki: Mila (mee-lah) Makovec, która mieszka ze swoją matką, Julią Vitarello, w Longmont, Colo.

Mila cierpi na szybko postępujące zaburzenie neurologiczne, które jest nieuleczalne. Dziewczynka rozwijała się prawidłowo do 3. roku życia. Wówczas jej rodzice zauważyli, że jej stopa obraca się do wewnątrz. W wieku 4 lat zaczęła trzymać książki blisko twarzy przed snem. W wieku 5 lat jej umiejętności językowe i społeczne uległy pogorszeniu. Została hospitalizowana w wieku 6 lat po tym, jak szybko straciła wzrok, często upadała, miała dyzartrię i dysfagię. W ciągu kilku lat ze zwinnego, rozmownego dziecka stała się niewidoma i niezdolna do stania i trzymania głowy. Mila była karmiona dojelitowo i doświadczała do 30 napadów padaczkowych dziennie, z których każdy trwał jedną lub dwie minuty.

Pani Vitarello dowiedziała się w grudniu 2016 roku, że Mila cierpi na chorobę Battena (młodzieńcza ceroidolipofuscynoza neuronalna). Lekarze stwierdzili jednak, że przypadek dziewczynki był zagadkowy. Choroba Battena jest chorobą genetycznie uwarunkowaną dziedziczoną autosomalnie recesywnie, co oznacza, że pacjent musi odziedziczyć dwie zmutowane wersje genu MFSD8, aby doszło do rozwoju choroby.

Mila miała tylko jeden zmutowany gen, a druga kopia wydawała się normalna. To powinno wystarczyć, aby zapobiec chorobie. W marcu 2017 roku dr Timothy Yu i jego koledzy z Bostońskiego Szpitala Dziecięcego odkryli, że problem z nienaruszonym genem leżał w obcym fragmencie DNA, który zakłócał produkcję ważnego białka. To podsunęło dr. Yu pewien pomysł: Dlaczego nie stworzyć niestandardowego fragmentu RNA, który blokowałby działanie obcego DNA? Opracowanie takiego leku byłoby kosztowne, ale nie było innych opcji.

Leki zmieniające życie, na które prawie nikogo nie stać

Pani Vitarello założyła fundację Mila’s Miracle Foundation i apelowała o darowizny na GoFundMe. Zaczęła więc intensywnie zbierać fundusze. Finalnie uzbierała 3 miliony dolarów, które rozporządziła na różne badania. Zespół dr. Yu nadzorował rozwój leku, testował go na gryzoniach i konsultował się z Agencją Żywności i Leków (FDA). W styczniu 2018 roku FDA wydała zgodę na podanie leku Mili. Pierwszą dawkę otrzymała 31 stycznia 2018 roku. Lek został podany przez nakłucie rdzenia kręgowego, aby mógł dotrzeć do jej mózgu. W ciągu miesiąca pani Vitarello zauważyła różnicę. Mila miała mniej napadów padaczkowych i były one krótsze.

Dzięki dalszemu leczeniu liczba napadów zmniejszyła się tak bardzo, że dziewczynka ma od jednego do sześciu dziennie i trwają one krócej niż minutę. Obecnie Mila rzadko potrzebuje rurki do karmienia i znów jest w stanie jeść przeciery. Nie może stać samodzielnie, ale gdy jest trzymana w pozycji pionowej, jej szyja i plecy są wyprostowane, a nie zgarbione. Mimo to, Mila nie werbalizuje wielu słów i pozostaje poważnie niepełnosprawna. „Dodatkowo również nie reaguje na rzeczy, które sprawiały, że się śmiała lub uśmiechała” – powiedziała pani Vitarello.

Uważa się, że Milasen jest pierwszym lekiem opracowanym dla pojedynczego pacjenta. Dr Yu i jego koledzy przyznają jednak, że przyszłość dotycząca ultra-spersonalizowanych leków nie jest jasna. Według Rachel Sher, wiceprezes ds. regulacyjnych i rządowych Krajowej Organizacji ds. Rzadkich Zaburzeń (NORD National Organization for Rare Disorders), istnieje ponad 7000 rzadkich chorób, a ponad 90% z nich nie ma zatwierdzonego przez FDA leczenia. W samych Stanach Zjednoczonych w sytuacji Mili mogą znajdować się dziesiątki tysięcy pacjentów. Nie ma jednak wystarczającej liczby badaczy, którzy mogliby stworzyć leki na zamówienie dla wszystkich, którzy mogą ich potrzebować. A nawet gdyby tak było, kto by za to zapłacił? Ani rząd federalny, ani firmy farmaceutyczne, ani ubezpieczyciele, powiedział dr Steven Joffe, profesor etyki medycznej i polityki zdrowotnej na Uniwersytecie Pensylwanii.

„Niestety, to pozostawia sprawę rodzinom” – dodał. Oznacza to, że niestandardowe leki byłyby opcją tylko dla bardzo zamożnych, tych, którzy mają umiejętności zbierania dużych sum pieniędzy lub tych, którzy uzyskują wsparcie fundacji. Rozwój leku Mili został w większości opłacony przez fundację prowadzoną przez jej matkę. Idea niestandardowych leków prowadzi FDA na niezbadane terytorium.

„Milasen nie wyleczy Mili” – przyznała pani Vitarello. „Mila miała 7 lat, kiedy otrzymała pierwszą dawkę leku. A co, jeśli następna Mila będzie leczona, gdy będzie miała 4 lub 5 lat? Rozwój Milasenu otwiera zupełnie nową ścieżkę leczenia. Jako mama wciąż czuję nadzieję, ale jedną nogą jestem w nadziei, a drugą w rzeczywistości”. – dodała pani Vitarello.

Na podstawie: