W dniu 22 listopada br. Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (Food and Drug Administration, FDA) zatwierdziła Hemgenix (etranakogen dezaparwowek) – terapię genową opartą na wektorze adenowirusowym do leczenia osób dorosłych z hemofilią B. Terapia została zatwierdzona dla pacjentów, którzy obecnie stosują profilaktyczne wlewy czynnika IX, przeszli zagrażający życiu krwotok lub mają powtarzające się, poważne epizody krwawień samoistnych.
„Terapia genowa hemofilii była na horyzoncie od ponad dwóch dekad. Pomimo postępów w terapii hemofilii, zapobieganie i leczenie epizodów krwawienia może niekorzystnie wpływać na jakość życia pacjentów” – powiedział dr Peter Marks, dyrektor Centrum Oceny i Badań Biologicznych FDA. – „Dzisiejsze zatwierdzenie zapewnia nową opcję leczenia dla pacjentów z hemofilią B i stanowi ważny postęp w opracowywaniu innowacyjnych terapii dla osób doświadczających dużego obciążenia chorobą”.
Hemofilia B to choroba uwarunkowana genetycznie, wynikająca z braku lub niewystarczającego poziomu czynnika IX, czyli białka niezbędnego do procesu krzepnięcia krwi. Objawy choroby obejmują przedłużone oraz obfite krwawienia po urazie, zabiegu chirurgicznym lub zabiegu stomatologicznym. W ciężkich przypadkach epizody krwawienia mogą wystąpić samoistnie, bez wyraźnej przyczyny. Mogą one prowadzić do poważnych powikłań, takich jak wylewy krwi do stawów, mięśni lub narządów wewnętrznych, w tym do mózgu. W populacji hemofilia B dotyka około 1 na 40 000 osób. Choroba ta występuje przede wszystkim u mężczyzn, ponieważ gen odpowiedzialny za syntezę czynnika IX jest sprzężony z chromosomem płciowym X. Kobiety są nosicielkami choroby i zazwyczaj nie prezentują żadnych objawów. U około 10-25% nosicielek występują łagodne objawy, a w rzadkich przypadkach mogą mieć objawy umiarkowane lub ciężkie.
Leczenie polega na zastąpieniu brakującego czynnika krzepnięcia, aby poprawić zdolność organizmu do zatrzymania krwawienia i wspomagania gojenia. Pacjenci z ciężką postacią hemofilii B zazwyczaj wymagają regularnego podawania dożylnych wlewów preparatów zastępujących czynnik IX w celu utrzymania poziomu koniecznego do zapobiegania epizodom krwawienia.
Hemgenix to produkt terapii genowej podawany w pojedynczej dawce we wlewie dożylnym. Jest złożony z wektora wirusowego zawierającego gen czynnika krzepnięcia IX. Gen ulega ekspresji w wątrobie, co pozwala wytworzyć białko czynnika IX, aby zwiększyć jego poziom we krwi, a tym samym ograniczyć epizody krwawienia.
Bezpieczeństwo i skuteczność preparatu Hemgenix oceniano w dwóch badaniach klinicznych z udziałem 57 dorosłych mężczyzn w wieku od 18 do 75 lat z ciężką lub umiarkowanie ciężką postacią hemofilii B. Skuteczność określono na podstawie zmniejszenia rocznej częstości krwawień. W jednym z badań, obejmującym 54 uczestników, stwierdzono wzrost poziomu aktywności czynnika IX, zmniejszoną potrzebę rutynowej profilaktyki zastępczej czynnika IX oraz zmniejszenie rocznej częstości krwawień o 54% w porównaniu ze stanem wyjściowym. Najczęstsze działania niepożądane związane z terapią Hemgenix obejmowały: zwiększenie aktywności enzymów wątrobowych, ból głowy, łagodne reakcje związane z infuzją i objawy grypopodobne.
Wniosek o zatwierdzenie terapii Hemgenix otrzymał wcześniej oznaczenie przeglądu priorytetowego, oznaczenie choroby sierocej oraz oznaczenie terapii przełomowej.
Na podstawie: FDA Approves First Gene Therapy to Treat Adults with Hemophilia B