Ostanie lata to ogromny postęp, jaki w dokonał się w diagnostyce i leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni, sprawne funkcjonowanie w Polsce programu badań przesiewowych noworodków oraz programu lekowego z refundacją trzech terapii na SMA. Jednak wciąż jest wiele do zrobienia dla dalszej poprawy sytuacji pacjentów i ich rodzin. Jednym z największym obecnych wyzwań jest stworzenie systemu koordynowanej, wielospecjalistycznej opieki nad chorymi, bo trzeba pamiętać, że rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą całego organizmu i pacjent wymaga konsultacji nie tylko lekarza neurologa, ale także lekarzy innych specjalności: ortopedy, pulmonologa, czy gastrologa. Wciąż nieodzowną częścią procesu leczenia pozostaje systematyczna i specjalistyczna fizjoterapia. O tych wyzwaniach oraz o marzeniach na nadchodzące lata eksperci i pacjenci rozmawiali podczas debaty, podsumowującej rok jubileuszowy – 10-lecia istnienia Fundacji SMA. Spotkanie odbyło się 29 listopada 2023 r. w Centrum Prasowym PAP w Warszawie.
Rdzeniowy zanik mięśni – marzenia i wyzwania 2024:
· Stworzenie systemu koordynowanej, kompleksowej opieki wielospecjalistycznej nad osobami z SMA,
· Zwiększenie liczby ośrodków leczących osoby dorosłe z SMA,
· Przedobjawowe, jak najwcześniejsze leczenie dzieci z SMA i czterema kopiami genu SMN2,
· Rozwijanie samodzielności osób żyjących z SMA w Polsce.
„Gdy 10 lat temu zaczynaliśmy działalność naszej Fundacji, nie było żadnych leków na SMA. Jedynie za pomocą rehabilitacji i właściwej opieki mogliśmy próbować pomagać osobom chorym. Wówczas dopiero startowały badania kliniczne pierwszych cząsteczek, a dziś mamy trzy skuteczne terapie modyfikujące przebieg SMA, dostępne w Polsce oraz program badań przesiewowych noworodków w kierunku tej choroby. W programie lekowym mogą być leczeni wszyscy pacjenci, niezależnie od wieku, typu SMA czy stanu funkcjonalnego: najmłodsze dzieci zdiagnozowane w badaniu przesiewowym otrzymują terapię genową, jeśli nie mają do niej przeciwwskazań. Do tej pory terapię genową otrzymało 27 dzieci. Starsi pacjenci otrzymują leczenie podawanym do kanału kręgowego nusinersenem, a jeśli występują przeciwwskazania do podania dokanałowego, pacjenci otrzymują lek doustny – risdiplam. Trwają badania kliniczne nad kolejnymi lekami i jeśli zakończą się one powodzeniem i leki te zostaną zatwierdzone do stosowania, będziemy robić wszystko, aby również były dostępne dla naszych chorych w Polsce” – rozpoczęła dyskusję Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA.
Zaczęło się od rejestru
Pierwszym krokiem w kierunku budowania obecnego systemu opieki nad osobami z SMA w Polsce było stworzenie rejestru pacjentów z tą chorobą. W Polsce taki rejestr, prowadzony przez Katedrę i Klinikę Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, został uruchomiony w 2011 roku. Wówczas wpisanych było do niego 197 pacjentów, a do dziś liczba ta wzrosła prawie pięciokrotnie.
„W przypadku chorób rzadkich, do jakich zalicza się rdzeniowy zanik mięśni, rejestr ma szczególne znaczenie. Ze względu na małą liczbę pacjentów, trudno jest ich zidentyfikować i co za tym idzie trudno przeprowadzić badania kliniczne leków na dużą skalę. Istnienie rejestru zawierającego aktualne, szczegółowe i zweryfikowane dane na temat pacjentów bardzo ułatwia i przyspiesza przeprowadzenie takiego badania. Dla firm biofarmaceutycznych oznacza to ogromną oszczędność czasu oraz pieniędzy, a zatem jest to dla nich wielka zachęta do rozpoczęcia badań nad terapią na daną chorobę rzadką. Dla pacjentów znajdujących się w rejestrze korzyścią jest możliwość udziału w badaniu klinicznym, a także wczesny dostęp do leku” – mówiła dr Anna Łusakowska, koordynatorka Polskiego Rejestru Pacjentów z SMA.
Jest przesiew i leczenie, brakuje opieki kompleksowej
„Największą satysfakcję daje nam możliwość zastosowania leczenia SMA przedobjawowo, bo wówczas efekty leczenia są najlepsze, a możliwość taką daje nam program badań przesiewowych noworodków” – podkreślała prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak z Kliniki Neurologii Centrum Zdrowia Dziecka, przewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni.
Od kwietnia 2022 roku program badań przesiewowych noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni obowiązuje w całej Polsce i w jego ramach przebadano dotychczas ponad 65 000 dzieci. U 89 z nich wykryto chorobę. Najwięcej przypadków SMA stwierdzono w województwach: małopolskim, mazowieckim i wielkopolskim, o czym poinformowała prof. Monika Gos z Zakładu Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej Instytutu Matki i Dziecka. Program lekowy ruszył w 2019 roku, a od września ubiegłego roku w jego ramach refundowane są wszystkie trzy zarejestrowane w leczeniu SMA terapie.
„Program lekowy zawiera wymóg zapewnienia pacjentowi opieki wielospecjalistycznej, dlatego można powiedzieć, że stanowi zalążek systemu opieki koordynowanej nad pacjentami z SMA. Obecny kształt programu lekowego daje nam pewną kontrolę nad różnymi aspektami zdrowia pacjenta, jednak pełna koordynowana opieka wielospecjalistyczna to na dziś największa niezaspokojona potrzeba w obszarze SMA” – mówiła prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak.
Rdzeniowy zanik mięśni to choroba ogólnoustrojowa. W jej leczeniu należy zwracać uwagę nie tylko na funkcje motoryczne pacjenta, ale także na tzw. „ciche objawy”, jak osteoporoza, która jest elementem SMA, zaburzenia mowy czy zaburzenia połykania, które są szczególnie niebezpieczne, bo mogą doprowadzić do zachłystowego zapalenia płuc. Koordynowana, kompleksowa opieka niesie nie tylko korzyści dla pacjentów, ale jest też bardziej opłacalna ekonomicznie, co potwierdził prof. Marcin Czech, prezes Polskiego Towarzystwa Farmakoekonomicznego.
Wyzwaniem systemowym jest również przenoszenie opieki nad pacjentem z SMA z ośrodka pediatrycznego do ośrodka dla dorosłych w momencie osiągnięcia przez pacjenta pełnoletności. Ośrodki dla dorosłych, realizujące program lekowy leczenia SMA, mają obecnie ograniczone możliwości kadrowe, dlatego konieczne jest zwiększenie ich liczby na terenie kraju.
Kolejna kwestia, wymagająca rozwiązania, to leczenie dzieci z czterema kopiami genu SMN2 czyli tzw. genu zapasowego. Teoretycznie u tych dzieci objawy choroby pojawiają się później i są mniej nasilone. Niemniej, zdaniem ekspertów, u tych dzieci także bardzo ważne jest jak najwcześniejsze rozpoczęcie leczenia, przed wystąpieniem objawów SMA.
Niezwykle potrzebna fizjoterapia
Dr hab. Agnieszka Stępień, prezes Stowarzyszenia Fizjoterapia Polska wskazywała, że pomimo dostępnego leczenia farmakologicznego, nie można zapominać o ogromnym znaczeniu fizjoterapii w procesie leczenia rdzeniowego zaniku mięśni. – „Ostatnie nasze doświadczenia pokazują, że u dzieci z SMA, mimo wczesnego podania leku, występują pewne zaburzenia bardzo charakterystyczne dla tej choroby, przede wszystkim nieprawidłowości w budowie stawów biodrowych oraz skolioza. Musimy więc działać profilaktycznie, żeby zapobiegać wystąpieniu tych zaburzeń. Zadaniem fizjoterapeutów jest również praca nad usprawnieniem połykania i wymowy, ponieważ problemy z mówieniem mogą być spowodowane np. nieprawidłowym ustawianiem języka u osób z SMA. To wszystko ma duży wpływ na codzienne funkcjonowanie pacjentów, a naszą rolą jest poprawa tego funkcjonowania, po to, żeby umożliwić pacjentów realizację ich marzeń, planów edukacyjnych oraz podjęcie lub kontynuację pracy” – mówiła ekspertka.
Dr Tomasz Potaczek z Uniwersyteckiego Szpitala Ortopedyczno–Rehabilitacyjnego w Zakopanem zwrócił natomiast uwagę na to, że kolejnym, niezbędnym elementem kompleksowego leczenia SMA jest leczenie ortopedyczne.
Osoby z SMA mogą planować życie
O tym, jak dostęp do badań przesiewowych i do leków modyfikujących przebieg SMA zmienił życie osób chorych i ich bliskich mówili sami zainteresowani. Głos zabrała Małgorzata Rybarczyk-Bończak, mama 18-letniego Szymona, chorującego na SMA typu 1. – „Szymon urodził się, gdy nie było jeszcze leczenia SMA, jest więc przykładem osoby przechodzącej chorobę w sposób naturalny – jest osobą leżącą, pod respiratorem i niejedzącą samodzielnie. Gdy pojawiło się leczenie, nie wiedzieliśmy, czy u osoby z tak zaawansowanymi objawami farmakoterapia ma w ogóle sens i czego możemy się po niej spodziewać. Mimo tych wątpliwości zdecydowaliśmy się na leczenie: początkowo nusinersenem, a od kilku lat Szymon przyjmuje lek doustny, czyli risdiplam. Leczenie dało wielki efekt – wcześniej praktycznie nie wychodziliśmy z domu, a w tym roku zwiedziliśmy wraz z Szymonem siedem krajów Europy! Byliśmy samochodem w Danii, Szwecji, Austrii, Włoszech… Szymon jest teraz wytrzymały, męczy się mniej niż my. Dzięki temu możemy zbliżyć się po poziomu życia innych rodzin – jeździmy na wakacje, chodzimy do kina, na koncerty. Z pompą obchodziliśmy też 18 urodziny Szymona. Syn bardzo chce być samodzielny i realizować swoje marzenia” – opowiadała Małgorzata Rybarczyk-Bończak.
Podobną drogę leczenia przeszedł Wojciech Kowalczyk, który jest dorosłym pacjentem z SMA typu 1: również najpierw miał podawany dokanałowo nusinersen, a obecnie przyjmuje doustny risdiplam. – „Farmakoterapia dała nam nadzieję na lepsze jutro. Dzięki leczeniu mogłem rozpocząć i ukończyć studia podyplomowe MBA z zarządzenia oraz z psychologii biznesu. Rozpocząłem pracę i obecnie pracuję jako główny specjalista w Urzędzie Miasta. Bez leczenia nie było to możliwe, wcześniej mogłem tylko siedzieć, brakowało mi tchu przy wykonywaniu najprostszych czynności” – wspomina pan Wojtek.
Nadzieję na samodzielne i godne życie syna ma także Katarzyna Pedrycz, wiceprezes Fundacji SMA i mama 8-letniego Benia z SMA typu 1. – „Syn w pierwszym roku życia otrzymał pierwszą dawkę nusinersenu i leczenie to kontynuuje do dzisiaj. Początkowo, aby leczyć Benia, musieliśmy wyjechać najpierw do Francji, potem do Belgii, a do Polski wróciliśmy, gdy leczenie zaczęło być refundowane także w naszym kraju. Cały czas widzimy u syna regularne postępy, a teraz przeżywamy typowe problemy związane z jego życiem szkolnym. Jest to dla nas wyjątkowo radosne, bo gdy usłyszeliśmy diagnozę SMA, nie wiedzieliśmy, czy Benio w ogóle będzie mógł pójść do szkoły. Dziś myślimy nad usamodzielnieniem syna” – mówi Katarzyna Pedrycz.
Jeszcze inną perspektywę ma Patrycja Orlikowska, mama rocznej Laury, u której SMA1 zostało zdiagnozowane w badaniu przesiewowym. – „Córka otrzymała, jako siódme dziecko w Polsce, terapię genową. Leczenie to zostało jej podane w 24. dobie życia, zanim pojawiły się widoczne objawy choroby. Dziś Laura potrafi siadać, czworakować, wspina się, próbuje wstawać przy meblach i robić kilka kroków, co oznacza, że jej rozwój nie odbiega od rozwoju u zdrowych dzieci. Cały czas prowadzimy jednak rehabilitację córki” – relacjonowała pani Patrycja.
Nowe nadzieje – nowe leki
Postęp medycyny w obszarze leczenia rdzeniowego zaniku mięśni wciąż trwa. – „Obecnie toczą się trzy badania kliniczne, w których oceniane jest bezpieczeństwo i skuteczność leków z grupy inhibitorów miostatyny. Są to cząsteczki, których zadaniem jest wzmacnianie mięśni u pacjentów z SMA. W jednym z tych badań nowy, testowany lek jest podawany w połączeniu z risdiplamem. Dotychczasowe wyniki tych badań wyglądają bardzo optymistyczne i pokładamy w nich duże nadzieje. Trwają też badania eksperymentalne nad zupełnie nowymi cząsteczkami” – mówiła prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska z Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych.
Konferencję podsumował prof. Konrad Rejdak, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologicznego, który zaznaczył, że tak skuteczny system opieki nad pacjentami z SMA, którym dziś możemy szczycić się w Europie, jest efektem bardzo ciężkiej, wieloletniej pracy, zarówno środowiska neurologów, jak i organizacji pacjentów. „Działalność Fundacji SMA jest wzorem do naśladowania dla innych organizacji pacjentów z chorobami rzadkimi, bo warto powielać sukces, jaki razem osiągnęliśmy w rdzeniowym zaniku mięśni” – zakończył prof. Konrad Rejdak.
