Na początku maja br. firma Pfizer zaraportowała śmierć uczestnika badania II fazy DAYLIGHT, oceniającego eksperymentalną terapię genową fordadistrogen movaparvovec w leczeniu dystrofii mięśniowej Duchenne’a (Duchenne muscular dystrophy, DMD) u pacjentów pomiędzy drugim a trzecim rokiem życia. Jak wynika z listu upublicznionego przez organizację non-profit Parent Project Muscular Dystrophy, pacjent zmarł niespodziewanie w mechanizmie nagłego zatrzymania krążenia. Dziecko było leczone jednorazową dawką fordadistrogenu movaparwowek (PF-06939926) w badaniu DAYLIGHT na początku 2023 r. Firma Pfizer nadal nie posiada pełnych informacji na temat zdarzenia i obecnie współpracuje z badaczem prowadzącym badanie, aby lepiej poznać przyczynę zgonu.
Śmierć pacjenta miała wpływ na prowadzone przez firmę Pfizer badanie krzyżowe III fazy CIFFREO dotyczące zastosowania terapii genowej w DMD u chłopców w wieku od czterech do siedmiu lat. Dwie trzecie uczestników badania zostało losowo przydzielonych do ramienia z eksperymentalną terapią genową i otrzymało dawkę leku w 2023 roku, podczas gdy pozostała jedna trzecia pacjentów otrzymała wlew placebo. Przerwa dotyczy dzieci z ramienia kontrolnego, które kwalifikują się do leczenia w drugim roku badania. W chwili obecnej CIFFREO jest jedynym badaniem klinicznym dotyczącym terapii genowej, w którym pacjentom nie podano jeszcze dawki, zatem zawieszenie nie ma wpływu na żadne inne trwające badania. Wyniki głównej części badania będą znane jeszcze w tym miesiącu.
„Bezpieczeństwo i dobro pacjentów biorących udział w naszych badaniach klinicznych pozostaje naszym najwyższym priorytetem” – napisała firma Pfizer w swoim piśmie, zaznaczając, że będzie współpracować z organami regulacyjnymi i niezależnym zewnętrznym komitetem monitorującym dane w celu oceny incydentu. Firma udostępni więcej informacji szerszej społeczności medycznej i pacjentom „tak szybko, jak to możliwe”.
„W imieniu wszystkich pracowników firmy Pfizer składamy wyrazy współczucia jego rodzinie, przyjaciołom i osobom najbliższym jego opiece” – napisała firma farmaceutyczna w swoim liście.
W grudniu 2021 r. firma Pfizer była również zmuszona wstrzymać badania przesiewowe i dawkowanie w badaniu fazy Ib DMD po nieoczekiwanej śmierci pacjenta. Firma nie podała wówczas, czy pacjent był przed śmiercią leczony eksperymentalną terapią genową.
DMD to ciężka choroba genetyczna charakteryzująca się postępującą degeneracją mięśni, prowadzącą do osłabienia i trudności w poruszaniu się. W zaawansowanej postaci wpływa na funkcję kluczowych narządów, w tym płuc, co prowadzi do postępującej niewydolności oddechowej i śmierci pacjenta. Choroba dotyka głównie chłopców w wieku od dwóch do trzech lat i jest spowodowana mutacjami w genie kodującym białko dystrofiny, które jest kluczowe dla funkcjonowania i stabilności mięśni. Fordadistrogen movaparvovec firmy Pfizer działa poprzez dostarczanie funkcjonalnej, skróconej wersji genu dystrofiny. Terapia genowa jako wektor wykorzystuje kapsyd AAV9.
Na podstawie: