Leah Hamel i Andrew Tynes z Birmingham w stanie Alabama powitali na świecie swojego syna Everetta w 2025 roku. Żadne z nich nie miało w rodzinie przypadków utraty słuchu, dlatego byli zaskoczeni, gdy u ich syna kilkukrotnie uzyskano nieprawidłowy wynik przesiewowego badania słuchu noworodków.
Leah Hamel i Andrew Tynes z Birmingham w stanie Alabama powitali na świecie swojego syna Everetta w 2025 roku. Żadne z nich nie miało w rodzinie przypadków utraty słuchu, dlatego byli zaskoczeni, gdy u ich syna kilkukrotnie uzyskano nieprawidłowy wynik przesiewowego badania słuchu noworodków.
„Wtedy, zaczęliśmy zdawać sobie sprawę, że utrata słuchu może być trwała” – powiedziała Hamel w wywiadzie dla „The Boston Globe”. „To był naprawdę trudny pierwszy rok macierzyństwa”. Po przeprowadzeniu szeroko zakrojonych badań i wizytach u specjalistów Everett w wieku 9 miesięcy otrzymał aparaty słuchowe. Aparaty słuchowe nie przyniosły jednak oczekiwanych efektów w przypadku jego rodzaju utraty słuchu.
Około pierwszych urodzin Everett przeszedł badania genetyczne, których celem było ustalenie przyczyny utraty słuchu. Badania wykazały u niego zaburzenie ze spektrum neuropatii słuchowej (ANSD) związane z mutacją genu OTOF. Gen ten odpowiada za produkcję otoferliny czyli białka niezbędnego do prawidłowego przekazywania sygnałów dźwiękowych z komórek rzęsatych wewnętrznych do nerwu słuchowego. W przypadku mutacji OTOF brak prawidłowo funkcjonującej otoferliny zaburza ten proces i prowadzi do ciężkiej lub głębokiej utraty słuchu.
Hamel dowiedziała się o terapii genowej Otarmeni (lunsotogene parvec-cwha), która 23 kwietnia 2026 roku została zatwierdzona przez amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA) do leczenia dzieci i dorosłych z ciężkim do głębokiego oraz głębokim niedosłuchem odbiorczym związanym z molekularnie potwierdzonymi biallelicznymi wariantami genu OTOF.
Terapia genowa Otarmeni polega na jednorazowym podaniu do ślimaka funkcjonalnej kopii genu OTOF. Jej celem jest umożliwienie komórkom rzęsatym wewnętrznym produkcji prawidłowo funkcjonującej otoferliny, a tym samym przywrócenie prawidłowego przekazywania sygnałów słuchowych.
Hamel dowiedział się, że firma Regeneron, producent leku, oferuje go bezpłatnie pacjentom w Stanach Zjednoczonych. Zazwyczaj koszt jednej dawki może przekraczać 1 milion dolarów.
Pomimo że leczenie było bezpłatne, rodzina nadal musiała ponieść koszty związane z podróżą na odległość około 1 200 mil z domu do Boston Children’s Hospital, który był najbliższym ośrodkiem terapeutycznym. Przewiduje się, że pozostaną tam co najmniej trzy tygodnie, aby monitorować powrót Everetta do zdrowia.
„Musimy zrobić wszystko, co możemy, aby zapewnić synowi możliwość słyszenia” – powiedziała Tynes w rozmowie z mediami. „Jeśli ta terapia ma szansę zadziałać, było warto”.
„W dużej mierze chodzi o to, jak Everett będzie postrzegał otaczający go świat” – dodał Hamel. „Uważam, że będzie miał więcej możliwości, jeśli będzie mógł mówić i słyszeć”.
Na początku sierpnia 16-miesięczny Everett stał się pierwszym pacjentem w Boston Children’s, który otrzymał terapię genową po jej zatwierdzeniu. Operację przeprowadził dr A. Eliot Shearer, chirurg dziecięcy specjalizujący się w chorobach ucha, nosa i gardła w szpitalu Boston Children’s. Polegała ona na wprowadzeniu preparatu bezpośrednio do ślimaka poprzez niewielki, pokryty błoną otwór wewnątrz ucha. Dr A. Eliot Shearer wyjaśnił, że zabieg ten przywraca bardziej naturalny rodzaj słuchu, co nie byłoby możliwe w przypadku urządzeń takich jak implant ślimakowy.
„Ucho wewnętrzne zawiera tysiące komórek dostrojonych do różnych częstotliwości, które pozwalają nam słyszeć” – powiedział. „Implant ślimakowy ma tylko około 20 różnych elektrod”.
Operacja Everetta zakończyła się sukcesem, a chłopiec wraca do zdrowia. Chociaż minie trochę czasu, zanim okaże się, czy jego słuch został w pełni przywrócony, Hamel powiedziała, że ona i jej mąż już zauważyli poprawę u syna i są pełni nadziei.
„Jest znacznie bardziej świadomy tego, co dzieje się wokół niego” – powiedziała. „Jesteśmy naprawdę wdzięczni, że coś takiego w ogóle istnieje”.
Szpital Boston Children’s był jednym z ośrodków prowadzących badanie kliniczne, które doprowadziło do zatwierdzenia leku przez FDA. W badaniu wzięło udział 20 uczestników w wieku od 10 miesięcy do 16 lat, którzy otrzymali pojedyncze dawki leku. Dr A. Eliot Shearer, który był badaczem w ramach tego badania, stwierdził, że po około sześciu miesiącach u 80% uczestników odnotowano poprawę słuchu. Ponadto 42% uczestników osiągnęło normalny poziom słuchu w ciągu roku.
„W tygodniach i miesiącach po przeprowadzeniu terapii genowej poziom dźwięku wydaje się po prostu powoli wzrastać” – powiedział w wywiadzie dla „The Boston Globe”. „Kiedy widzę teraz te dzieci, które słyszą i nie noszą implantów ślimakowych, to już samo to jest po prostu niesamowite”.
Dr A. Eliot Shearer i inni eksperci mają teraz nadzieję, że w przyszłości będą mogli leczyć wielu innych pacjentów.
Bibliografia: V. Etienne, Deaf Toddler Undergoes First-of-Its-Kind Gene Therapy Treatment in the US to Gain Hearing.
