W dniu 31.01. br. ogłoszono, że terapia genowa exa-cel (exagamglogene autotemcel), znana również jako Casgevy, będzie dostępna dla pacjentów z ciężką postacią niedokrwistości sierpowatokrwinkowej w Wielkiej Brytanii.
Brytyjska, Krajowa Służba Zdrowia (ang. National Health Service – NHS England) szacuje, że około 50 pacjentów rocznie otrzyma leczenie exa-cel, czyli terapię genową opartą na przełomowej technologii edycji genów CRISPR-Cas9, której twórcy otrzymali Nagrodę Nobla w 2020 roku.
Narodowy Instytut Zdrowia i Doskonałości Klinicznej Wielkiej Brytanii (ang. National Institute of Health and Care Excellence – NICE) twierdzi, że angielscy pacjenci będą jednymi z pierwszych na świecie, którzy skorzystają z pionierskiej technologii, która wykorzystuje edycję genów CRISPR-Cas9 do zmiany komórek macierzystych krwi w celu wytworzenia czerwonych krwinek o wysokim poziomie hemoglobiny płodowej.
Leczenie będzie dostępne dla pacjentów w wieku powyżej 12 lat z nawracającymi kryzysami naczyniowo-okluzyjnymi i genotypem βS/βS, βS/β+ lub βS/β0, którzy kwalifikują się do przeszczepu komórek macierzystych krwi, ale nie mają odpowiedniego dawcy. Leczenie jest wyceniane na 1,6 miliona funtów, ale NHS England zawarła umowę z producentem, aby uzyskać dostęp do leczenia po obniżonych kosztach.
NICE podkreślił, że pacjent, który otrzymał terapię genową exa-cel, powiedział, że uczyniło go ono „zdrowszym, sprawniejszym i silniejszym niż w jakimkolwiek momencie mojego życia”.
Dyrektor naczelna NICE, dr Samantha Roberts, powiedziała: „Exa-cel może stanowić potencjalne lekarstwo dla niektórych osób z ciężką niedokrwitością sierpowatokrwinkową, uwalniając ludzi od ciężaru powikłań, a także odnosząc się do celu NICE, jakim jest zmniejszenie nierówności zdrowotnych związanych z chorobą i szybkie uzyskanie najlepszej opieki dla pacjentów”.
John James, dyrektor naczelny organizacji Sickle Cell Society, wspomniał: „Jesteśmy absolutnie podekscytowani faktem, że ta przełomowa terapia genowa będzie od dziś dostępna w ramach NHS. Znaczenie tego kamienia milowego dla społeczności chorych na niedokrwistość sierpowatokrwinkową jest nie do przecenienia – dzisiejsza informacja da nadzieję wielu pacjentom i jest wynikiem zdecydowanej kampanii”.
Dyrektor naczelna NHS, Amanda Pritchard, dodała: „To więcej niż krok, to skok we właściwym kierunku dla osób cierpiących na niedokrwistość sierpowatokrwinkową, która może być niezwykle wyniszczającą i bolesną chorobą”.
„Ta innowacyjna, edytująca geny terapia daje nadzieję na wyleczenie osób zmagających się z ciężką postacią choroby i może być absolutnie transformacyjna – może umożliwić pacjentom życie wolne od strachu przed wiszącymi nad nimi kryzysami sierpowatokrwinkowymi”.
Decyzja ta jest następstwem zatwierdzenia tego samego leczenia dla pacjentów z β-talasemią w sierpniu 2024 roku.
Na podstawie: